生物信息名词解释.pdf

逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共

领域测序计划）。

全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因

组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装。

单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序

列多态性。

遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等

位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数

分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因

组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组

的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条

染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、

位置及表达模式等信息的图谱。

比较基因组学：全基因组核苷酸序列的整体比较的研究。特点是在整个基因组的层次上

比较基因组的大小及基因数目、位置、顺序、特定基因的缺失等。

环境基因组学：研究基因多态性与环境之间的关系，建立环境反应基因多态性的目录，

确定引起人类疾病的环境因素的科学。

宏基因组是特定环境全部生物遗传物质总和，决定生物群体生命现象。

转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。研究转录组的一个重要方法就是利

用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。而研究生物细胞中转录组的发生和变化

规律的科学就称为转录组学。

蛋白质组学：研究不同时相细胞内蛋白质的变化，揭示正常和疾病状态下，蛋白质表达

的规律，从而研究疾病发生机理并发现新药。

蛋白组：基因组表达的全部蛋白质，是一个动态的概念，指的是某种细胞或组织中，基

因组表达的所有蛋白质。

代谢组是指是指某个时间点上一个细胞所有代谢物的集合，尤其指在不同代谢过程中充

当底物和产物的小分子物质，如脂质，糖，氨基酸等，可以揭示取样时该细胞的生理状态。

代谢物行为更密切地反映出细胞所处的环境，该环境依赖于细胞所摄取的营养状况，所接触

的药物和污染物以及其它影响细胞健康的外在因子情况。

代谢物组学是在后基因组学时代兴起的一门跨领域学科，其主要目标是定量的研究生命

体对外界刺激、病理生理变化、以及本身基因突变而产生的其体内代谢物水平的多元动态反

应。代谢组学通过现代化学的仪器分析技术测机体整个代谢产物谱的变化，并通过多元统计

分析方法研究整体的生物学功能状况。

一个细胞内，基因、RNA、代谢物与蛋白质之间存在着大量的相互作用，构成细胞的

相互作用组，及信号转导网络或调控网络。这些令人无法想象的复杂图谱，用系统生物学的

术语来描述就是相互作用组学。

蛋白质相互作用组学研究的重要方法：酵母双杂交、噬茵体展示技术、等离子共振技

术、荧光能量转移技术、蛋白质阵列技术、免疫共沉淀技术、pull-down技术等。

结构基因组学主要目的是试图在生物体的整体水平上（如全基因组、全细胞或完整的生

物体）测定出（以实验为主、包括理论预测）全部蛋白质分子、蛋白质－蛋白质、蛋白质－

核酸、蛋白质－多糖、蛋白质－蛋白质－核酸－多糖、蛋白质与其他生物分子复合体的精细

三维结构，以获得一幅完整的、能够在细胞中定位以及在各种生物学代谢途径、生理途径、

信号传导途径中全部蛋白质在原子水平的三维结构全息图。

生物信息学的主要研究内容：生物学数据的收集、存储、管理与提供，基因组序列信息

的提取和分析，功能基因组相关信息分析，生物大分子结构模拟和药物设计，生物信息分析

的技术与方法研究，应用与发展研究。

计算生物学/生物信息学的主要理论方法：基于数据挖掘（知识发现）的方法，基于模

拟分析的方法。

系统生物学是一个试图整合不同层次信息以理解生物系统如何行使功能的学术领域。

通过研究某生物系统各不同部分之间的相互关系和相互作用（例如，与细胞信号传导，代谢

通路，细胞器，细胞，生理系统与生物等相关的基因和蛋白网络），系统生物学期望最终能

够建立整个系统的可理解模型。

合成生物学是一门建立在系统生物学、生物信息学等学科基础之上，并以基因组技术为

核心的现代生物科学。

生物信息学常用方法：DatabaseSearch，Mult