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VHL综合征〔希佩尔·林道综合征〕

概述：希佩尔·林道综合征(VonHippel–Lindaudisease，VHL综合征)，或译为希佩尔·林道病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。

VHL综合征诊断标准：

①视网膜或中枢神经系统一个以上不同部位的成血管细胞瘤；

②视网膜或中枢神经系统一个成血管细胞瘤和VHL内脏表现；

③一项表现和的VHL家族史。临床特点：

VHL临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透亮细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤，以及咖啡牛奶斑等。

临床分型：VHL分3型:

Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。

Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外，还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。

Ⅲ型不常见，包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。

影像表现：

①CNS成血管细胞瘤以小脑最常见，其次是延髓，脊髓和视网膜，幕上罕见。MRI表现为一边界清楚的囊性病灶，紧邻软脑膜侧伴有血供丰富的壁结节。囊液为富含蛋白液体和(或)囊内出血，在全部序列中与脑脊液相比可以是等信号，但更常见的是在T1、T2加权中呈轻度高信号。壁结节T1像呈轻度低信号，T2像呈轻度高信号，增加扫描明显强化，可见较大的供血或引流血管。

②视网膜成血管细胞瘤是VHL最常见且是最早的病灶，病灶常位于视网膜的四周，也可直接累及视神经盘。典型者超声可见扩张的输入动脉和静脉，大多数表现为视网膜颞侧较小〔1.5-2.0mm〕的低回声肿块，依靠于眼镜检查，只有较大的视网膜病灶才可以在比照剂增强CT及MRI上见到。

③脊柱的成血管细胞瘤大局部是髓内肿瘤，少数在神经根或髓外硬膜下；肿瘤大多数位于颈胸椎，肿瘤使脊髓膨大，并伴有囊变。MRI上表现为边界清楚的强化肿块、壁结节，背侧较大的迂曲引流血管影。

④内淋巴囊肿瘤T1、T2信号不均匀，局部高信号代表亚急性出血，低信号代表钙化或含铁血黄素沉积。含血液或蛋白液体的囊肿，T1、T2均呈高信号，可有流空表现。注射造影剂后，呈不均匀增加。

⑤肾癌常表现为双侧多中心性，伴有肾囊肿且常为双侧性多发性囊肿，肾癌较一般肾癌发生早，平均35岁，均为透亮细胞癌且分级较低生长缓慢；

⑥嗜铬细胞瘤可作为VHL主要的表现，甚至双侧同时发生，可也与肾癌先后或者同时发生。

⑦胰腺囊肿、胰岛细胞瘤和囊腺瘤，遍布整个胰腺的小囊肿为其特征，胰腺囊肿无恶变倾向。

⑧其他部位的囊肿、肿瘤病变。

鉴别诊断：成血管细胞瘤需与囊性星形细胞瘤、囊性转移瘤、硬

脊膜动静脉瘘等鉴别