基因组学名解问答题重点.pdfVIP

名解

编辑editing：改变原有mRNA碱基序列组成的修饰。有两种编辑方式，将mRNA分子中

某些碱基进行代换，如将C转为A，从而使原有的mRNA密码子的含义发生改变；在mRNA

分子内部插入某些核苷酸，使mRNA原有的读框发生大范围的改变。因此mRNA的编码产

物与原有基因编码的序列是不同的，编辑后的mRNA含有的遗传信息发生了改变。

表达序列标签expressedsequencetagEST：基因转录产物的一段cDNA序列，是一种重

要的基因组图分子标记。

表观遗传epigenetic：染色体区域的一种适应性结构，可使改变的活性状态注册、传导或

持续。

CpG岛CpGisland：基因组中富含双碱基CpG的序列，主要在脊椎动物中发现，其他种属

基因组中也有CpG岛，但特征不明显。CpG岛长度约1kb，其比例显著高于基因组平均水

平。约56%的人类基因与上游CpG岛相连。含有许多限制酶HpaII识别位点，曾被称为HTF

岛。

重叠基因overlapgene：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列，已在结

构紧凑的病毒基因组、某些高等生物线粒体基因组和核基因组中发现。重叠基因主要有两个

特征，单个的mRNA可编码2中或多种蛋白质；由不同的启动子转录的彼此重叠的mRNA，

各自编码不同的蛋白质。

单核苷酸多态性singlenucleotidepolymorphisms：基因组中单个核苷酸的突变称为点突

变，理论上每个单核苷酸位置最多只有4中形式，即A、T、C和G。

蛋白质组/蛋白质组学proteome/proteomics：细胞蛋白质的全部内容称之为蛋白质组，研

究蛋白质组结构与功能的领域称为蛋白质组学。

功能基因组学functionalgenomics：又称后基因组学，是指基于基因组序列信息，利用各

种组学技术，在系统水平上将基因组序列与基因功能（包括基因网络）以及表型有机联系起

来，最终揭示自然界中生物系统不同水平的功能的科学。

管家基因house-keepinggene：所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细

胞基本生命活动所必需的，始终保持着低水平的甲基化并且一直处于活性转录状态的基因。

宏基因组/宏基因组学metagenome/metagenomics：研究一类在特殊或极端的环境下共栖

生长微生物的混合基因组。

基因本体geneontologyGO：一个具代表性的规范化的基因和基因产物特性的术语描绘或

词义解释的工作平台。使生物信息学研究者对基因和基因产物的数据能够进行统一的归纳、

处理、解释和共享。

基因组作图genomicmapping：确定界标或基因在构成基因组的各条染色体上的位置，以

及染色体上各个界标或基因之间的相对距离，绘制遗传连锁图或物理图。

假基因pseudogene：来源于功能基因但已失去活性的DNA序列。

绝缘子insulator：可以阻断邻近位置激活或失活效应的序列。

开放阅读框openreadingframe：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码子开始，到终止

密码子为止的一个连续编码序列。

miRNAmicro-interferingRNA：由原miRNA连续加工产生长度约22nt的成熟miRNA。主

要生物学功能是促使靶mRNA降解，或阻止和干扰靶mRNA的翻译。

逆转录（转座）子retrotransposon：具有类似内源逆转录病毒（ERV）的序列，但只分布

在非脊椎动物基因组中，脊椎动物少见。逆转录转座子在某些基因组中有很高的拷贝，有许

多不同的类型。

全基因组鸟枪法测序wholegenomeshotgunsequencing：将整个基因组DNA打断成小

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片段后将其克隆到质粒载体中，然后随机挑取克隆对插入片段进行测序，并获得测序序列构

建重叠群。在此基础上进一步搭建序列支架，最后以分子标记为向导将序列支架锚定到基因

组整合图上。

snoRAN：编码小分子核仁RNA。这些类RNA分子的作用场所主要位于核仁区，其功能是

修饰rRNA，如指定特定位置的碱基甲基化或将某些碱基转变为假尿嘧啶。

snRNA:编码小分子细胞核RNA。所