遗传性球形红细胞增多症.ppt

关于遗传性球形红细胞增多症第六章溶血性贫血第六篇血液系统疾病第二节遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis,HS）第2页,共21页，星期六，2024年，5月病例男，28岁，因间断乏力20年，加重伴面色发黄1周入院。8岁时开始出现间断乏力，多于感冒后或剧烈活动后出现，曾于当地医院检查发现“贫血”，未进一步治疗。1周前感冒后开始出现面色发黄，乏力，症状渐加重，为进一步诊治入院。查体：中度贫血貌。全身皮肤巩膜略黄染。肝肋下未触及，脾脏肋下3cm，质软，无压痛。辅助检查：血常规：WBC4.43×109/L，HGB85g/L，MCV98fl，PLT234×109/L，RET23%。问题：该患最可能的诊断是什么？应进一步做哪些检查？如何治疗？第3页,共21页，星期六，2024年，5月主要内容概念病因和发病机制临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断治疗第4页,共21页，星期六，2024年，5月概念遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。第5页,共21页，星期六，2024年，5月病因和发病机制病因：编码红细胞膜骨架蛋白的基因异常多数呈常染色体显性遗传少数呈常染色体隐性遗传无家族史者可能由当代基因突变所致第6页,共21页，星期六，2024年，5月病因和发病机制细胞膜脂质丢失继发性代谢变化细胞表面积减少穿膜钠和钾流增加ATP消耗红细胞变为球形细胞内钠潴留加重球形变红细胞变形性降低红细胞膜骨架蛋白合成障碍脾脏破坏红细胞膜骨架蛋白基因异常第7页,共21页，星期六，2024年，5月临床表现家族史：半数有阳性家族史；年龄：任何年龄均可发病，青壮年多见；典型表现：反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾肿大；由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。第8页,共21页，星期六，2024年，5月常见的合并症：胆囊结石（50%）。少见的并发症：下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重者常因感染诱发各种危象，如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。临床表现第9页,共21页，星期六，2024年，5月实验室检查一、血象（1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血（2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片可见小球形红细胞增多，多在10%以上（3）网织红细胞比例增多（4）白细胞和血小板正常二、骨髓象增生性贫血骨髓象第10页,共21页，星期六，2024年，5月HS者血涂片可见球形红细胞增多实验室检查正常人外周血涂片第11页,共21页，星期六，2024年，5月三、红细胞渗透脆性试验：异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞差，即渗透脆性增高。开始溶血完全溶血正常红细胞：0.45%盐水，0.30%盐水球形红细胞：0.50~0.75%盐水0.40%盐水实验室检查第12页,共21页，星期六，2024年，5月四、红细胞破坏增加的检查血清胆红素增加，以非结合胆红素为主