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大学医学遗传学考试(习题卷5)

第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]猫叫综合征的核型为：

A)46,XX(XY),del(6)(p12)

B)46，XX(XY),del(5)(p15)

C)46，XX(XY),del(13)(p12)

D)46,XX(XY),del(15),(p12)

答案:B

解析:

2.[单选题]DNA分子上一种碱基对被另一种碱基对取代所引起的突变,称为()。(熟悉,难度:0.8,区分度:0.08)

A)碱基替换突变(点突变)

B)移码突变

C)动态突变

D)染色体突变

答案:A

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3.[单选题]_____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A)Jacob和Monod

B)Watson和Crick

C)Avery和McLeod

D)Khorana和Holley

答案:B

解析:

4.[单选题]某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员,称为()。(熟悉,难度:0.84,区分度

:0.69)

A)先驱者

B)先证者

C)首例病人

D)首例患者

答案:B

解析:

5.[单选题]人类α珠蛋白基因簇位于（）号染色体上。

A)12

B)11

C)16

D)15

答案:C

解析:

6.[单选题]比46条染色体多的个体称为：

A)四倍体

B)超二倍体

考试题卷51/18

C)亚二倍体

D)三倍体

答案:B

解析:

7.[单选题]二级亲属的亲缘系数是：

A)1/3

B)1/2

C)1/6

D)1/4

答案:D

解析:

8.[单选题]在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：

A)a基因的频率为0.6

B)A基因的频率为0.3

C)a基因的频率为0.7

D)A基因的频率为0.7

答案:D

解析:

9.[单选题]在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：

A)XAXa

B)XX

C)XaXa

D)XAXA

答案:C

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10.[单选题]唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：

A)1/2

B)40%

C)4%

D)1/4

答案:C

解析:

11.[单选题]在系谱中,黑色的圆圈代表()。(熟悉,难度:0.37,区分度:0.28)

A)男性患者

B)女性患者

C)正常男性

D)正常女性

答案:B

解析:

12.[单选题]苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：

A)代谢终产物缺乏

B)代谢旁路产物堆积

C)代谢中间产物堆积

D)代谢底物堆积

答案:B

考试题卷52/18

解析:

13.[单选题]由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗

法等跨入了：

A)饮食与维生素治疗

B)基因治疗

C)蛋白质与糖类治疗

D)手术与药物治疗

答案:B

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14.[单选题]孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取：

A)B型超声扫描

B)绒毛取样

C)胎儿镜检查

D)羊膜穿刺

答案:D

解析:

15.[单选题]减数分裂形成的4个子细胞,染色体的组成和组合之间彼此()。(熟悉,难度:0.04,区分度:0.59)

A)相同

B)各不相同

C)一半相同一半不同

D)没有规律

答案:B

解析:

16.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：

A)N基因的频率为0.63

B)MN血型者占55.4%

C)M基因的频率为0.66

D)M血型者占36.7%

答案:D

解析:

17.[单选题]地中还海面容不包括下列哪项：

A)外眼角上斜

B)鼻梁塌陷

C)眉间宽

D)头颅大

答案:A

解析:

18.[单选题]下列哪个群体为平衡群体？

A)AA25；Aa100；aa25

B)AA50；Aa250；aa50

C)AA25；Aa50；aa25

D)AA50；Aa200；aa50

答案:C