遗传代谢病与癫痫.ppt

③丝氨酸生物合成缺乏：少见，出生小头，1岁内癫痫（婴儿痉挛多），MRI脑萎缩，口服丝氨酸止惊，CSF中丝氨酸↓。 ④先天糖基化病（CDG）：Ia，Ic癫痫 ⑤脑兴奋性遗传病：离子通道病第64页,共74页，星期六，2024年，5月CNS离子通道病离子通道疾病 遗传基因 染色体电压门控

Na+?1 GEFS+ 显性 SCNIB 19q

Na+?1 GEFS+ 显性SCNIA 2q

K+ BNFC 显性 KCNQ2 20q

K+ BNFC 显性KCNQ3 8q

K+ EA1,EA1及癫痫 显性Kv1.1 12p

癫痫及纤维颤动

Ca+ FHM,SCA6,EA2 显性CACNL1A419q(PKD16p)配体门控

神经元 ADNFLE显性CHRNA4 20q

nAch受体?4

神经元 ADNFLE显性CHRNB21p

nAch受体?2甘氨酸受体 hyperekplexia显性,隐性 GLRA-15q第65页,共74页，星期六，2024年，5月骨骼肌及神经离子通道病离子通道 疾病 遗传 基因 染色体电压门控 K＋ 家族性全身性肌纤维颤动 显性 Kv1.1 12P

Na＋ 高钾周期性麻痹 显性 SCNA4 17q 先天性副肌强直 显性 钾促发性肌强直 显性 Ca2＋ 低钾性周期麻痹 显性 CACLNIA3 1q 恶性高热 显性 Ca2＋ 中央核心病 显性 RYR1 19q 恶性高热 显性 CL… 先天性肌强直 显性 CLCN17q Thomsen‘s 显性 Becker‘s 隐性 K＋(耳蜗) JervellandLange-Nielsen 隐性 KCNQ1 11P 长QT及聋 隐性 KCNE1 21q 常显耳聋第2型 显性 KCNQ4 1P Ca2＋(网膜) 固定性夜盲 X链锁 CACNA1F Xp配体门控 nAch受体 先天肌无力 显、隐 CHRNA 2q CHRNG

CHRAD

CHRNB 17PCHRNE第66页,共74页，星期六，2024年，5月癫痫在很多代谢病中可见，何时应筛查？难治抗药者