新版出生缺陷概况.pptxVIP

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第一节我国出生缺点现实状况;我国出生缺点发生现实状况;;;出生缺点危害;;;我国出生缺点发生前五位:

1.无脑儿;联体双胎无脑儿;2.脑积水;3.开放性脊柱裂;出生缺点类型:;(1)器官畸形;;?(2)变形;(3)中止;;;(4)发育异常;?(5)序列征、联合征及综合征;;;;;;;附:国际和我国当前监测先天畸形;;;;发育过分性畸形;;第二节出生缺点干预;(1)遗传原因;;(2)环境原因;;;;;;(3)其它原因;;;反应停引发海豹肢;;;;;;;;畸形易发期;;;;;;;;;一些严重畸形发生时致畸因子作用时间;;;;实施出生缺点干预工程步骤;实施出生缺点干预工程策略;出生缺点预防详细工作;;;;;;;;第三节遗传咨询;遗传性疾病再发风险估算;形态检验:

B超

间接诊疗方法:

检验母体生化指标

直接诊疗方法:

胎儿细胞;着床前遗传病诊疗技术(PGD);PGD发展简史;PGD常适合用于不一样时期

受精前:第一极体做为活检材料

卵裂期:卵裂球做为活检材料

囊胚期:滋养外胚层细胞做为活检材料

PGD惯用检测方法

聚合酶链反应(PCR)

荧光原位杂交(FISH);新版出生缺陷概况;PGD适应症;PGD诊疗程序;胚胎时期

PGD多项选择择在卵裂期,即体外受精3天后,6~10-细

胞时期进行。

试验证实:从卵裂期胚胎中活检取出25%细胞,

并不影响其正常发育,活检成功率可达97%。

将胚胎置于显微操作仪上,用固定针固定胚胎,

用预先装载了酸性Tyrodes打孔针在透明带上消

化打孔,再用取球针经孔进入透明带内吸拉出单个

卵裂球。;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;单个细胞遗传学分析;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;单个细胞遗传学分析;基因诊疗;影响PGD成功原因

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