基因诊断主题知识.pptx

基因诊断主题知识;基因诊疗要到达目标;基因诊疗早期方法;分子杂交应用于基因诊疗基础原理

依据被检测目标设计一个核酸探针，再用探针对来检测详细样本，从而到达诊疗目标。

在实际应用中，常见southernblot方法来进行突变基因筛查。;基因诊断主题知识;RFLP实际也叫限制性酶谱多态性，早期RFLP是全基因组来做，基础原理是：;PCR技术兴起

对基因诊疗技术促进作用;PCR技术进行基因诊疗几个基础设计：

1.依据突变位点来设计特异性引物。经过有没有扩增片段来进行定性。

2.经过基因片段长度多态性来进行判定。

3.PCR结合限制片段长度多态性来进行判定。

4.经过PCR-SSCP来进行判定。

5.经过设计特异性引物来诊疗病原体特异性基因。

6.经过RT-PCR技术来进行某种基因表示水平判定。;1.依据突变位点来设计特异性引物。经过有没有扩增片段来进行定性。;2.经过基因片段长度多态性来进行判定;3.PCR结合限制片段长度多态性来进行判定;4.经过PCR-SSCP来进行判定;DNA测序对突变基因检出

DNA芯片技术对基因诊疗意义;基因诊疗应用;DNA多态性;DNA长度多态性分类;微卫星多态性;遗传信息变异是全部基因组共同特征。不一样个体、群体在疾病易感性、对环境理、化、生、致病因子反应性和其它性状上差异，都与基因组序列中变异相关，这些变异最常见形式是单核苷酸多态性（SNP）。

人类基因组中SNP数目约为3百万－1千万。;人类遗传多态性意义;遗传性状;遗传多态性在身份识别方面应用;Jeffreys和DNA指纹;何为RFLP?;何为DNA指纹？;DNA指纹用于罪犯识别;DNA指纹向微卫星

(STR，短串联重复区域)过渡;VNTR用于个体识别原理;为何STR可用于个人识别？;STR用于亲子判定原理;亲子判定D8S384分型;亲子判定实例;烟头STR分析;中华民族人群

56个民族（汉族和55个正式确定少数民族）

203种语言，源于6个不一样语系（汉－藏、苗－瑶、侗傣、阿尔泰、南亚、南岛）

汉族占93.6%，少数民族大多数居住于边疆地域;中国人群遗传学关系