- 1、本文档共10页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
波伊茨-耶格综合征诊疗指南
概述
波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS),也称黑斑息
肉综合征,是常染色体显性遗传的综合征,是一类伴有黏膜、皮肤色
素沉着的全胃肠道多发性息肉病。该疾病发生胃肠道和非胃肠道癌症
的风险增加。而且该疾病患者常伴发生殖系统和其他许多器官的良性
或恶性肿瘤。1895年Connor报道一对双胞胎有黑色素斑,之后,这
对双胞胎发生其他PJS的临床特点,其中一位在20岁死于肠套叠,
另外一位52岁死于乳腺癌。而最早描述PJS是1921年Peutz教授,
描述了一个患病荷兰家系。1949年Jeghers等报道不同家系的10例
PJS患者,并且明确了黏膜黑斑、胃肠道息肉和肿瘤风险之间的关系,
并提出该病符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传。1954年第一
次将此综合征命名这个疾病为“Peutz-Jegherssyndrome,PJ综合征”。
病因和流行病学
PJ综合征发病率约1/200000,患病率1/200000~1/8000,其发
病可能与患者生存的地理环境有关,与性别和种族关系不密切。
PJ综合征是一种常染色体显性遗传疾病。研究显示,STK11(丝
氨酸/苏氨酸激酶)基因是PJ综合征的致病基因,50%~80%该疾
病患者可检测到STK11/LKB1基因突变,该基因定位于染色体
19p13.3,该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶。其功能可能与参与细胞周
G1
19q13.4
IFTTM1Brg1
50
PJ
215mm11
13
81
9370501136
1.PJ
2.PJSTK11
-PCR-SSCP
MLPADNADNA
3.PJ
4.
PJ
5.
PJ2007
PJ
PJPJ
PJ
PJ
STK11PJ
文档评论(0)