人类染色体病专家讲座.pptxVIP

第7章人类染色体病;;;类型;诱因;外在原因——化学原因;外在原因——物理原因;外在原因——生物原因;内在原因——母亲生育年纪;内在原因——遗传原因;染色体数目异常;以二倍体为标准，假如体细胞中染色体数目不是二倍体，即非46条，称为染色体数目异常。

染色体数目异常包含整倍体异常和非整倍体异常。;整倍体异常;体细胞中有三个染色体组。

核型：69,XXX；69,XXY；69,XYY及二倍体／三倍体嵌合体。

主要症状：智力低下，身体发育障碍、畸形，在男性常会合并有尿道下裂、分叉阴囊等性别含糊外生殖器。;;产生原因

双雄受精

双雌受精

;体细胞中有4个染色体组。

可见于流产胎儿

主要表现：有严重智力低下，生长发育迟缓、小头、前额窄，囟门早闭；眼距宽，鼻根平，耳位低，牙齿发育不良；伴有指、趾畸形及马蹄内翻足等畸形等。

;;核内复制;核内有丝分裂;非整倍体异常;亚二倍体

;超二倍体;多体型（polysomy）;非整倍体异常;染色体不分离;配子形成过程减数分裂不分离;嵌合体细胞中各细胞系类型及所占百分比大小，取决于发生染色体不分离时间早晚。;受精卵在卵裂早期有丝分裂不分离;染色体丢失chromosomelose;染色体结构畸变;染色体结构畸变描述方法;染色体结构畸变描述方法;染色体结构畸变类型;

;倒位(inv);4p14;;二、倒位携带者

;臂间倒位染色体在减数分裂时遗传效应;臂内倒位染色体在减数分裂时遗传效应;

易位(translocation)

一条染色体断片移接到另一条非同源染色体臂上，称之为易位。

类型：

相互易位

罗伯逊易位

插入易位

;相互易位

(Reciprocaltranslocation,t);相互易位(t);人类染色体病;相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解;（四射体照片）;相互易位携带者产生18种配子及与正常配子受精后合子类型

;罗伯逊易位

(Robertsoniantranslocation,t)

;;缺失(deletion,del)

指染色体某处发生断裂后其片段丢失所形成一个结构畸变。

类型：

末端丢失

中间丢失;缺失(del);缺失(del);重复(duplication)

是一条染色体上某一片段增加了一份以上现象，使这些片段基因多了一份或几份。

;Duplication;环状染色体(ringchromosome,r)一条染色体长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒片段两端发生重接，即形成环状染色体。;环状染色体(r);;RingChromosome;常见染色体结构畸变;;嵌合体;染色体病发生率;Geneticdisorder;染色体病（chromosomaldisorder)

染色体数目或结构异常引发疾病

分类：常染色体病

性染色体病

染色体异常携带者

;染色体异常发生率;常染色体病（Autosomaldisease）;一、Down综合征(DownSyndrome，DS);

新生儿DS发生率约为1/1000～2/1000；发生率随母亲生育年纪增高而增高，尤其当母亲年纪大于35岁时，发生率显著增高。

这是因为产妇年纪越大，人体包含卵巢所承受各种有害物质影响也就越多，这些原因都会造成卵细胞异常，造成染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。;?

;二、DS表型特点;Down综合征临床特征;人类染色体病;Singletransversepalmarcrease;三、Down综合征遗传分型

;人类染色体病;（二）易位型(Robertsoniantranslocation)

??此型约占5％，增加一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。

最常见是D/G易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位，如核型为46，XX（XY），-21，+t(21q21q)。

;染色体平衡易位携带者及其儿女核型图解;21/21平衡易位携带者及其儿女核型图解;（三）嵌合型(Mosaicism)

????此型较少见，约占2％。此型产生原因：

合子后有丝分裂不分离结果。;四、Down综合征发生分子机制

;21号染色体上与DS表型相关基因;;;五、Down综合征诊疗、治疗及预防;六、Down综合征遗传咨询;第四节性染色体病;一、Klinefelter综合征;临床表现

患者四肢修长、身材高

胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性