糖原贮积病学习课件.pptx

糖原贮积病概述糖原贮积病是一组遗传性代谢障碍疾病,主要是由于酶活性缺陷导致糖原在身体器官内大量贮积,从而引发一系列临床症状。这类疾病多数在儿童时期发病,严重影响生活质量。全面了解糖原贮积病的病因、分类及临床表现,对于及时诊断和治疗至关重要。BabyBDRR

糖原贮积病的定义什么是糖原贮积病？糖原贮积病是一组由于代谢过程中糖原的生成、降解和转运异常导致的遗传性疾病。这些疾病通常表现为糖原在细胞内过量沉积,从而影响器官功能。糖原的作用糖原是人体内储存葡萄糖的主要形式,可以在需要时被转化为供能的葡萄糖。糖原贮积病影响了机体正常利用和代谢糖原的过程。

糖原贮积病的分类主要类型糖原贮积病主要分为I型