医学遗传学及答案.pdf

C．A配U,G配CD．A配C,G配TE．A配T,C

医学遗传学试卷配U

3．人类次级精母细胞中有23个;

A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体

姓名__________E．四分体

分数____________4．46,XY,t2；5Q21；q31表示;A一女性体内发

生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的

一、名词解释每题3分,共18分

易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个

1．核型：

体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有

2．断裂基因：

缺失型的畸变染色体

3．遗传异质性：

5．MN基因座位上,M出现的概率为o．38,指的

4．遗传率：

是;

5．嵌合体；

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘

6．外显率和表现度：

系数E．近婚系数

二、填空题每空1分,共22分

6．真核细胞中的RNA来源于;A．DNA复制

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与

B．DNA裂解

形成有关,称为

C．DNA转化D．DNA转录E.DNA翻译

2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示,

7．脆性X综合征的临床表现有;A智力低下伴眼

近亲婚配后代基因纯合的可能性用表

距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下

示;

伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴

3．血红蛋白病分为和

肌张力亢进;特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下

两类;

伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、

4．Xq27代表;核型为

身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

46,XX,deL2q35的个体表明其体内的染色体发生

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为;A重型9地

了;

中海贫血B．中间型地中海贫血