染色体专题知识专家讲座.pptx

染色体检验种类（一）染色体核型：正常核型男性46，XY女性46，XX异常核型（二）姐妹染色单体交换（SCE）：正常阳性异常阴性（MDS）染色体专题知识专家讲座第1页

染色体核型异常惯用检测方法1.染色体标本制备2.染色体常规显带方法1)G显带方法2)R显带方法3.染色体荧光原位杂交（FISH）染色体专题知识专家讲座第2页

染色体标本制备

外周血和骨髓均可，但外周血中主要为成熟细胞，分裂相少，需加入植物血凝素（PHA）刺激白细胞分裂，骨髓中有大量造血细胞，有丝分裂活跃尤其白血病细胞增殖分裂更为活跃，且不需PHA刺激，更能反应造血本身改变。外周血5ml，骨髓2-3ml染色体专题知识专家讲座第3页

荧光原位杂交（FISH）1.原理：2.特点：灵敏度高较高位置分辨率，速度较快，稳定同时检测多个序列无放射性3.应用：广泛染色体专题知识专家讲座第4页

染色体符号p:短臂q:长臂+:放于染色体前表示取得额外整条染色体放于染色体后表示该染色体长度增加—：放于染色体前表示丢失整条染色体放于染色体后表示丢失部分遗传物质t:易位del:丢失dup:重复inv:倒位i:等臂染色体5q-:第5号染色体丢失部分长臂片段染色体专题知识专家讲座第5页

染色体检验临床应用红细胞疾病:大多数染色体正常，先天性再生障碍性贫血（范科尼贫血）和地中海贫血常有染色体畸变范科尼贫血：除15号染色体外，均可出现染色体异常（断裂,易位,交换等）地中海贫血：α-地中海贫血：16号染色体β-地中海贫血：11号染色体染色体专题知识专家讲座第6页

急性髓系白血病染色体异常急性早幼粒白血病(APL)特征性染色体易位1.t(15;17)(q22;q21)98%患者可检测到该染色体异常,产生PML/RARα融合基因2.APL患者中还发觉4种变异染色体易位t(11;17)(q23;q21)融合基因(PLZF/RARα)t(11;17)(q13;q21)融合基因(NPM/RARα)t(5;17)(q35;q21)融合基因(NuMA/RARα)dup(17)(q21.3;q23)融合基因(STAT5b/RARα)注:dup(重复)染色体专题知识专家讲座第7页

t(8;21)(q22;q22)染色体异常产生TEO/AML1融合基因（＋）。主要见于M2b,少数为M1及儿童ALL,其次见于12%AML患者,该染色体主要见于年轻人，50岁以上患者发生率较低。约80％t(8;21)白血病细胞还伴有其它染色体异常，最常见是X或Y性染色体缺失。伴有t(8;21)白血病细胞可分化至较成熟粒细胞，对化疗敏感性很好，是克隆性染色体异常中预后很好一类。染色体专题知识专家讲座第8页

t(6;9)(p23;q34)染色体易位产生DEX/CAN融合基因。多见于M2、M4，偶见于M1型白血病，也可在MDS-RAEB中出现，如出现该染色体提醒预后不佳。染色体专题知识专家讲座第9页

AML-M4Eoinv(16)(p13;q22)常见于M4Eo患者，常伴有CBFβ/MYH11融合基因（＋），含有该染色体异常患者化疗缓解率较高，但中枢神经系统白血病发生率也较高。染色体专题知识专家讲座第10页

慢性粒细胞白血病染色体异常t(9;22)(q34;q11)是CML特征性染色体易位，形成BCR/ABL融合基因。但也可在20％成人ALL、5％儿童ALL和3－5％AML患者中捡出。CML患者还经常可检测到p190、p210融合蛋白，p190(+)后较p210(+)更差。含有Ph染色体因为恶性转化发生在及早期造学干细胞阶段，化疗药品难以发挥作用，所以预后很差。染色体专题知识专家讲座第11页

Ph染色体1960年费城发觉CML患者存在一条异常染色体“Ph染色体”。Ph染色体是9号染色体与22号染色体交互易位所衍生22号染色体（即位于9q34ABL原癌基因易位至22q11BCR基因3‘端，形成BCR/ABL融合基因，由此衍生出22号染色体）染色体专题知识专家讲座第12页

慢性粒细胞白血病染色体异常CML还可出现变异性染色体易位，除t(9;22)外，还有第3条或多条染色体参加易位。另外，CML患者还还可出现附加染色体异常，如双Ph、＋8、＋19、＋21、－17、-Y、＋Y等，这些染色体常与疾病加速期和急变