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《医学遗传学》试题及参考答案

一、选择题(单选题，每题2分，共50分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指()

A．A配丁，G配CB．A配G，G配T

C．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个()。

A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位

C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是()。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于()。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E.DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有()。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为()。

A重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血

C轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率

为()。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％

10．嵌合体形成的原因可能是()。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是()。

A．nzp2B．02nC．az~zD·0282E．t222

12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。

A．增殖期B．生长期C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．变形期

13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。

A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者

C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。

A．移码突变B，错义突变C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变

15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。

A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型

16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。

A.RNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质

C.DNA~tRNA一