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2021易栓症诊断与防治中国指南（完整版）

易栓症（thrombophilia）是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生

血栓形成和血栓栓塞的病理状态。易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞

症（venousthromboembolism,VTE）：如深静脉血栓形成、肺栓塞、

颅内静脉血栓形成、门静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓形成等；某些类型

的易栓症可表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事

件。易栓症导致的血栓事件反复发作显著增加了患者的致残率和致死率，

严重危害人类健康。为规范我国易栓症的诊治，经中华医学会血液学分会

血栓与止血学组专家讨论，结合GRADE（GradeofRecommendations

Assessment,Development,andEvaluation）分级系统——即证据等级

和推荐程度的评估而制订本指南。

一、易栓症的发病机制

与病因分类

（一）发病机制

Virchow提出血栓形成三要素：血管壁因素（内皮细胞损伤）、血流淤滞、

血液成分异常（血小板、凝血因子、抗凝蛋白、纤维蛋白溶解系统、炎症

因子等）。因此，能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理

变化都可导致易栓症的发生，通常主要因凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡

引起的血液高凝状态所致。

（二）病因分类

易栓症可分为遗传性和获得性。通过对家系和孪生子的配对研究表明，个

体对VTE易感性的差异约60%归结于遗传因素。遗传性易栓症常见于生

理性抗凝蛋白——如抗凝血酶（antithrombin,AT）、蛋白C（proteinC,

PC）、蛋白S（proteinS,PS）等基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或

促凝蛋白——如凝血因子VLeiden突变、凝血酶原G20210A基因突变

等导致蛋白促凝功能增强，最终引起血栓栓塞。获得性易栓症主要发生于

各种获得性疾病或具有获得性危险因素的患者，因促凝蛋白水平升高、抗

凝蛋白水平下降、改变了炎症/自身免疫机制等使血栓栓塞倾向增加。遗传

性和获得性易栓因素存在交互作用，当二者同时存在时，血栓栓塞性疾病

更易发生。易栓症常见病因见表1。

表1易栓症的分类与病因

遗传性易栓症获得性危险因素易栓症相关获得性疾病

抗凝血酶缺陷症a年龄大于65岁a抗磷脂综合征a

蛋白C缺陷症aBMI大于30活动性恶性肿瘤a

蛋白S缺陷症a吸烟骨髓增殖性肿瘤a

血栓调节蛋白缺陷a多发性外伤a肾病综合征a

APOH基因突变大手术a阵发性睡眠性血红蛋白尿a

肝素辅因子Ⅱ基因突变骨折a炎症性肠病

FⅧ水平升高a脱水系统性红斑狼疮

FⅨ水平升高a妊娠/产褥期系统性血管炎a

FⅪ水平升高a下肢瘫痪或麻痹急性心肌梗死

F2突变导致抗凝血酶抵

肢体制动/长期卧床急性卒中a

抗a

异常纤维蛋白原血症a长途飞行糖尿病

感染与炎症（结核、AIDS、

PAI-1水平升高一些化疗药物