染色体的结构变异课件.pptVIP

染色體的結構變異一、缺失：染色體上某個區段丟失了所引起的遺傳和變異現象。（一）主要有兩類：1.末端缺失deficieng，2.中間缺失deletion（二）缺失的鑒定細胞學鑒定，主要依據斷片和染色體配對情況：1．斷片的有無：若在體染色體中，後期成為斷片不進入子核而丟失。2．染色體配對：若在配子中，缺失配子和正常配子結合，形成缺失雜合體，緊密配對，產生缺失圈。3．頂端缺失：較難鑒定。當丟失大，也可鑒定。斷裂－融合－橋週期(breakagefusionbridgecycle)，如玉米：染色體6。（三）缺失的遺傳學效應1．純合缺失一般是致死的。缺失染色體一般只能通過雌配子傳遞，雄配子不能傳遞，故雜合體常部分不育的。2．假顯性現象：若顯性基因缺失，則相應的隱性基因表現，如隱性甜粒玉米。3．缺失圈內及其附近的基因重組率下降。缺失的用途：很重要的一個用途就是基因定位。二、重複(duplication)重複：染色體上多出了某個相同的區段。（一）．???重複類型：1.順接重複(tandamduplication),2.反接重複（reverseduplication)。（二）、重複的細胞學鑒定1.重複雜合體在減數分裂的粗線期有重複圈出現。（與缺失圈的區別）2.重複區段很短時，可通過染色體的分帶技術比較鑒定。（三）重複的遺傳效應1．位置效應(positioneffect)①．S型位置效應(stable－type)經典的例子仍是果蠅的棒眼基因，複眼的大小是由基因B在染色體上的數目和位置決定的。②．V型位置效應(Variegated－type)經典例證是激體－群離體系統（Ac－Ds）。2．重複圈及其附近的基因的重組率下降。3．基因的劑量效應（四）．重複的應用：1．利用重複的位置效應，給基因定位。2．研究生物進化和染色體聯會的機理。三、倒位(Inversion)（一）類別臂內倒位(paracentric)臂間倒位(pericentric)（二）細胞學鑒定臂內和臂間倒位都可以從雜結合個體在減數分裂時的染色體配對情況進行細胞學上的鑒定。1．倒位節段配對：倒位節段極長，非倒位段短不配對。2．非倒位節段配對：倒位節段短時，不配對。3．形成倒位：倒位節段較長，倒位段與非倒位段均進行聯會，形成倒位圈。（三）倒位的遺傳學效應倒位造成基因間遺傳關係的變化部分不育現象倒位圈內及其附近的基因重組率。位置效應（四）倒位的應用1.染色體的倒位是生物染色體結構改變的重複方式，也是推動物種形成的因素之一。2.倒位對交換的抑制作用與果蠅的CIB設計3.著絲粒部位的變動對染色體形態的影響4.倒位作為連鎖遺傳的標記5.檢測數量性狀基因的染色體位置四、易位(Translocation)易位：指染色體節段的轉變，主要是非同源染色體之間的節段轉變。（一）易位的主要類型簡單易位：染色體只有一次斷裂，染色體片段只有到另一條非同源染色體的未端上去相互易位：是指非同源染色體之間發生節段互換。（二）易位的細胞學鑒定粗線期由於同源染色體相互聯會形成“十”字形交叉。終變期由於交叉段端形成張開大環，“О4”或終變期形成“8”。中期Ⅰ排列與後期Ⅰ分離：①???Z型或“扭”圓環型，後期Ⅰ以交替方式發生分離，產生可育配子。完全是∞，交替成分離。②?a.∞交替式分離。b.O型，鄰近式，50％不育。