小儿抗磷脂综合征的科普知识.pptxVIP

小儿抗磷脂综合征的科普知识.pptx

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小儿抗磷脂综合征的科普知识;

什么是小儿抗磷脂综合征？

症状和表现

诊断和治疗

预后和生活质量

疾病的研究进展和展望;

什么是小儿抗磷脂综合征？;

定义：小儿抗磷脂综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是心脏病、面部畸形和免疫缺陷。

病因：小儿抗磷脂综合征由PAPSS2基因突变引起，该基因编码一种影响磷脂合成的酶。;

遗传方式：小儿抗磷脂综合征一般为常染色体隐性遗传，即父母携带有突变基因但不表现疾病。;

症状和表现;

心脏病：患儿常出现心房间隔缺损、动脉导管未闭等心脏结构异常。

面部畸形：面部可能出现宽大的额头、眼裂倾斜、鼻梁扁平、上颌突出等特征。;

免疫缺陷：患儿容易受到感染，并

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