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2024子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识(完整版)

子宫内膜癌(endometrialcancer,EC)是常见的女性生殖道恶性肿瘤，

我国EC的发病率呈上升趋势。2022年估计我国新增病例84520例，

死亡病例17543例［1］。1983年，Bokhman［2］根据EC的临床病

理特征将其分为I型(雌激素依赖型)和II型(非雌激素依赖型)。随着

肿瘤相关研究的迅速发展，EC的诊断和治疗已不仅局限于传统的组织

病理学领域，探索更精确的分子表达以实现精准治疗已成为当前研究的

热点。癌症基因组图谱(thecancergenomeatlas,TCGA)EC分子分

型已提出1。余年［3］,国内专家学者也越来越重视EC的分子分型［4-5］,

但其临床应用仍处于探索阶段。中国研究型医院学会妇产科学专业委员会

组织国内妇科肿瘤学及病理学专家，根据相关文献和临床实践，讨论并制

定了本共识，旨在指导EC分子分型在临床诊疗中的应用。

1中国EC患者主要分子特征

11EC分子分型方法TCGA子宫内膜癌分子分型整合了基因组学、转

录组学、蛋白组学、基因拷贝数和甲基化数据，将EC分为POLE超突变

型(POLEultramutated,POLEmut)、微卫星高度不稳定型

(microsatelliteinstability-high,MSI-H)、低拷贝数型(copynumber

low,CNL)高拷贝数型(copynumberhigh,CNH)4种亚型。由于

此分子分型策略需整合多平台和多组学数据，在临床应用中较为复杂，故

推广受一定局限。此后很多学者对EC分子分型进行了方法学简化及流程

优化，提出了TransPORTEC[6]和ProMisE[7]分子分型策略，分

别采用免疫组化(immunohistochemisty,IHC)、一代测序(sanger

sequencing)和二代测序(next-generationsequencing,NGS)等技

术进行检测，将EC分为POLE突变型、错配修复缺陷型(mismatch

repairdeficiency,MMRd)、无特定分子特征型(nospecificmolecular

profile,NSMP)或p53野生型(p53wt)p53异常型(p53abn)o其

操作更简单，同时保证了与TCGA分子分型的一致性。

2020年，EC分子分型纳入了美国国立综合癌症网络(National

ComprehensiveCancerNetwork,NCCN)指南[8]及世界卫生组织

(WorldHealthOrganization,WHO)女性生殖器官肿瘤分类标准(第

5版)[9],其中NCCN指南在改良方法的基础上沿用了TCGA的分型命

名方法，而WHO指南借鉴了TransPORTEC和ProMisE分型命名方法。

2023年，国际妇产科联盟(FIGO)EC新分期也将TCGA分子分型纳入

EC管理中，建议所有EC患者进行分子分型，并在FIGO分期中添加下

标“m”；FIGOI期和II期中分子分型为POLEmut者，分期调整为I

A期；p53abn者分期调整为UC期，NSMP和MMRd者不调整分期，

但可以在原FIGO分期添加下标以便资料收集；FIGOHI期和IV期病例分

期不受分子分型影响，但也可以在原FIGO分期添加下标以便资料收集。

FIGO2023年分期综合了组织学及分子分型，以更准确地指导预后评估

和治疗[10]o本共识在回顾文献时保留了各参考的原始命名方式，见表

2,在叙述及建议部分统一使用WHO分子分型命名方式，采用的分期标

准为FIGO2023年EC分期，便于阅读理解。

12中国EC患者主要分子特征目前，国内EC分子分型临床检测及

应用仍处于起步阶段。2024年，北京大学人民医院公布了479例EC基

于NGS及免疫组织化学方法的分子分型，包括POLEmut型28例

（5.85%）,MMRd型67例（13.99%）,p53abn型60例（12.53%）,

NSMP型324例（67.64%）［11］。由此可见，与已发表的关于高加索

人群中EC分子亚型的研究结果相比，中国EC患者中NSMP的比例明显

更高，具有区别于欧美人群的独特情况。因此，需在各层医院依据认可的

不同检测方法及手段开展分子分型检测，进一步探索更精准