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出生缺陷防控试题

1.出生缺陷综合防控项目(2021-2023年)孕产妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸

形筛查率达到(),新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到(),新生儿听力筛查率达到()。

A.90%90%90%

B.85%90%95%

C.80%95%98%

D.80%98%90%(正确答案)

2.出生缺陷二级预防主要内容是：指导孕妇在()接受产前筛查和产前诊断，识别胎

儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。

A.孕前

B.孕期(正确答案)

C.产时

D.产后

3.对于预产期年龄在()周岁及以上孕妇，或符合其他产前诊断指征的孕妇，均应建

议其做产前诊断。

A.30

B.35(正确答案)

C.40

D.45

4.下列哪项不是中孕期孕妇血清学产前筛查的主要检查项目?()

开放性神经管缺陷

18.三体综合征

唐氏综合征

13.三体综合征(正确答案)

5.中孕期唐氏综合征血清学筛查时限通常是指()

15——20+6周(正确答案)

13——20+6周

10——13+6周

16——22+6周

6.羊膜腔穿刺术应在()周进行

孕10周-13+6周

孕15周-13+6周

孕16周-23+周(正确答案)

孕24周后

7.产前超声筛查的六大严重致死致残性胎儿结构畸形包括()。

A.无脑儿(正确答案)

B.严重脑膨出(正确答案)

C.严重开放性脊柱裂(正确答案)

D.严重胸腹壁缺损及内脏外翻(正确答案)

E.单腔心(正确答案)

F.致死性软骨发育不良(正确答案)

8.a地贫和β地贫分别位于哪条染色体上的基因异常?()

A.11号和14号

B.16号和11号(正确答案)

C.11号和16号

D.11号和21号

E.13号和18号

9.地中海贫血防控目标要求：夫妇产前地贫初筛(血常规)率达(),初筛阳性夫妇复筛

(血红蛋白电泳分析)率达(),复筛夫妇双方阳性基因检测率达(),同型地贫基因夫妇

孕期产前诊断率达(),重型地贫胎儿产前干预率达100%。

90%95%95%85%

95%100%100%85%(正确答案)

95%95%100%80%

100%100%100%85%

10.NT≥3.0时，下一步应如何处理?()

早期唐氏筛查

建议直接进入产前诊断(正确答案)

不需要做任何处理

超声检查发现胎儿畸形的孕好

建议终止妊娠

11.地中海贫血是哪种遗传性疾病?()

A.常染色体隐性遗传病

B.常染色体显性遗传病(正确答案)

C.性染色体遗传病

D.不是遗传病

12.哪些是NIPT(孕妇外周血游离DNA产前筛查)的适应症?()

唐氏筛查为临界风险的孕妇(正确答案)

有介入性产前诊断禁忌症

孕20+6周以上，错过了血清学筛查最佳时间的孕妇(正确答案)

13.出生缺陷综合防控项目(2021-2023年)孕妇需方补助内容有哪些?()【多选题】

一次孕早期(11-13+6周)严重致死致残性结构畸形超声筛查(含NT)(正确答案)

一次地中海贪血血红蛋白电泳复筛及基因检测(夫妇双方(正确答案)

一次孕早期(11-13+6周)或孕中期(15-20+6周)血清学唐氏综合征筛查(正确答案)

一次孕中期(18-24周)严重致死致残性结畸形超声筛(II级产前超声检查)(正确答案)

一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查(唐筛为临界风险孕妇)(正确答案)

一次定额补助的产前诊断(筛查为高风险孕妇)(正确答案)

14.出生缺陷综合防控项目(2021-2023年)新生儿需方补助内容有哪些?()

A.一次先天性甲状腺功能减低症初筛和和初筛阳性者复筛(正确答案)

B.一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛(正确答案)

C.一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛(正确答案)

D.一次先天性肾上腺皮质增生症筛查初筛和初筛阳性者复筛(正确答案)

15.关于母血胎儿游离DNA检测说法错误的是()

A.是一种无创、快捷的产前诊断方法(正确答案)

B.目标检测疾病为21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征

此技术纳入卫生计生综合监督执法，不具备资质开展无创DNA采血将受到处罚

D.只有与具备资质的产前诊断机构建立合作关系的产前筛查机构，可以进行采血

工作

16.出生缺陷综合防控项目(2021-2023年)产前筛查目标人群