染色体病傅自学版专家讲座.pptx

第七章

染色体病;第一节人类正常染色体;Sisterchromatids;人类体细胞正常核型（Denver体制）;显带

技术;显带

技术;显带

技术;显带

技术;显带

技术;显带

技术;显带

技术;界标(landmark);第二节染色体多态性;a.标准型；

b.缺乏荧光节段小Y；

c.d.有异常荧光节段长Y；

e.含有“随体”Y染色体；

f.含有亚中央着丝粒Y染色体;a.标准型；b.短臂增大；c.短臂缺失；

d.随体增大；e.串珠状随体；f.分叉随体;第三节染色体畸变;染色体畸变原因

物理原因射线电离辐射等

化学原因化学药品、农药、毒物、

食品添加剂等

生物原因生物类毒素、病毒等

母亲年纪

遗传原因;染色体异常类型;一、染色体数目异常;染色体数目只有少数几条增减。;整倍体;整倍体发生机理;核内复制（endoreduplication）

——形成四倍体;染色体病傅自学版专家讲座;整倍体改变;非整倍体;非整倍体形成;第一次减数分裂不分离;第二次减数分裂不分离;有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction);嵌合体个体中各细胞系类型和数量百分比，取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。;2.染色体丢失有丝分裂后期，某一染色单体着丝粒未与纺缍丝相连，或行动迟缓，不能移向一极参加新核形成，结果可形成单体型和正常二倍体嵌合体。;临床上，超二倍体发病率高于亚二倍体，一个体细胞中X染色体数目可达多条，常染色体数目异常只见于三体型，而且仅发生于较小染色体，为何？;二、染色体结构畸变;结构畸变描述;描述染色体及其畸变惯用符号

A-G染色体分组号dup重复

1-22常染色体编号I等臂染色体

X，Y性染色体inv倒位

P染色体短臂mat来自母亲

q染色体长臂pat来自父亲

ace无着丝粒断片pcc早熟凝集染色体

b断裂rcp相互易位

cen着丝粒rec重组染色体

:断裂rob罗伯逊易位

∷断裂与重接SCE姐妹染色单体交换

cs染色体ct染色单体

del缺失→从——到

dic双着丝粒/嵌合型

ter末端（pter=短臂末端，qter=和臂末端）;染色体断裂后，断片未发生重接而丢失称缺失。可分末端缺失和中间缺失。

;4q13;末端缺失

(terminaldeletion);倒位

（inversion,inv）;臂内倒位

(paracentricinversion);臂间倒位

(pericentricinversion);染色体病傅自学版专家讲座;染色体病傅自学版专家讲座;易位(translocation,t)

相互易位(reciprocaltranslocation);;插入（insertio