妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断专家讲座.pptx

1第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊疗

GeneticCounseling,PrenatalScreeningDiagnosis编者：李笑天（复旦大学医学院）妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第1页

2遗传咨询、产前筛查和产前诊疗一级干预：婚前检验和婚前咨询孕前检验和孕前咨询叶酸和各种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊疗胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第2页

3第一节 遗传咨询

GeneticCounseling第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊疗妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第3页

4遗传咨询目标：先证者和相关人员共同参加，让患者和家眷了解病情及可能发生情况，提供医学提议，让先证者做出正确选择，从而到达优生优育目标。第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第4页

5遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第5页

6染色体疾病数目异常整倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：21三体、18三体单体：45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第6页

721-三体综合症第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第7页

8非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第8页

9单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第9页

10多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）主基因（majorgene）特点从轻到重连续过程，病情越重，说明有越多基因缺点常有性别转移累加效应第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第10页

11遗传咨询步骤明确诊疗确定遗传方式提出医学提议第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第11页

12近亲结婚与遗传第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第12页

13遗传咨询医学提议暂缓结婚能够结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊疗第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第13页

14遗传咨询类型婚前咨询孕前咨询产前咨询普通遗传咨询第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第14页

15遗传咨询标准尽可能搜集证据标准非指令性咨询标准尊重患者标准知情同意标准守密和信任标准第一节 遗传咨询妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第15页

16第二节 产前筛查第二节 产前筛查

PrenatalScreening第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊疗妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第16页

17筛查方案要求在人群中应有较高发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防方法筛查方法应是非创伤性、轻易实施、且价格廉价筛查方法应统一，易推广第二节 产前筛查妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第17页

18唐氏综合征第二节 产前筛查妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第18页

19唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠中期筛查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛查PAPP-Aβ-hCG超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其它超声标志物第二节 产前筛查妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第19页

20胎儿颈项透明层（NT）第二节 产前筛查妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第20页

21染色体疾病高危原因孕妇年纪大于35岁单胎妊娠孕妇年纪大于31岁双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置第二节 产前筛查妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第21页

22染色体疾病高危原因上胎染色体三倍体妊娠早期重复流产夫妇非整倍体异常。产前超声发觉胎儿存在严重结构畸形第二节 产前筛查妇产科学遗传咨询产前筛查和产前诊断第22页

23神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)90%NTD为：无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（openedspinabifida）二者发病率几乎相等遗传倾向性95%NTD自发性发病，无遗传