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地贫防治知识

地贫现状：发病率地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，“两广”地区是全球地贫高发区之一，人群基因携带率高达20%（广西20%、广东11.6%、香港8.4%、台湾5.5%、四川4.1%、江西2.7%），广西每4个人、广东每9个人中即有1人为地贫基因携带者，广西每55对新婚夫妇中就有一对需要做产前诊断，每220位孕妇中就有一位怀有重型或中间型地贫胎儿！

地贫现状：经济负担按地贫规范方案治疗，1名重型地贫患儿终生治疗费用高达1000万元以上。这给家庭、社会都带来了沉重的负担。

什么是地中海贫血？?地中海贫血又称海洋性贫血（简称“地贫”），主要分为α和β地贫两种，以α地贫最常见。由于最早在意大利、希腊和塞浦路斯等地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。

地贫发生的原因本病的发生是由于常染色体遗传性缺陷，引起血红蛋白分子中的α和β珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少，不能产生功能正常的红血球，从而导致溶血性贫血为主的症状群。

地贫的临床症状由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。可呈现特殊的“地贫面容”。

地贫面容

地贫的临床症状地贫主要分α和β两种，每种又分为重型、中间型、轻型和静止型四级，而β地贫相对较轻。轻型无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

地贫的临床症状重型α地贫胎儿，又称Barts′水肿胎，因四个α基因全部缺失(--SEA/--SEA)，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期胎儿死在宫内。即使怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高症、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等。

Barts′水肿胎

什么是地贫初筛阳性？凡有以下任何一项情况，即为地贫初筛阳性（或称地贫表型阳性）：①血常规：MCV＜82fl和/或MCH＜27pg；②电泳：HbA2≥3.5%，和/或HbF增高，或出现异常Hb区带。

血红蛋白电泳分析结果：HbA2量：轻型β地贫和静止型β基因携带者增高。HbF量:中间型和重型β地贫明显增高。血红蛋白H区带：中间型α地贫（HbH病）的特征。异常波型：各种异常血红蛋。

人群筛查血常规MCV＜82fl和/或MCH＜27pg血红蛋白分析（排除异常血红蛋白）HbA＜2.5%HbA正常或临界值HbA＞3.5%222血清铁蛋白和α地贫基因检测血清铁蛋白、α和β基因检测建议做β地贫基因检测

地贫的遗传咨询与指导夫妻俩若同为同型轻型地贫基因携带者，其子代的遗传几率是：25%为正常胎儿，50%为轻型地贫（同父母），25%为重型地贫患者。若夫妻俩只有一方为地贫携带者，则其子代的遗传机率为：50%为正常胎儿，50%为轻型地贫。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病率均等。

地贫的遗传咨询与指导

地贫的遗传咨询与指导

u1.协助县（市、区）卫生局实施组织本辖区的地贫筛查工作；u2.设立县（市、区）级《地中海贫血防治计划》办公室，落实专职管理、信息人员；u3.进行实验室筛查及报告，提供遗传优生咨询；u4.负责筛查地贫基因携带者，阳性病例向市地贫产前诊断分中心转诊进行基因诊断；u5.负责组织辖区相关人员培训和进修，并进行技术指导；

?7.及时完成地中海贫血信息收集、整理、分析和网络直报的上报和审核；?8.开展各种形式的地中海贫血知识宣传教育及健康教育和健康促进工作；?9.完成年度选派人员临床进修任务。

开设有产科的医疗保健机构按《地贫筛查和诊断技术规范》和《孕产期保健工作规范》要求，对孕妇进行地贫筛查，发现婚检夫妇双方为地贫携带者并符合补助对象条件的，要负责转诊到定点的地贫产前诊断机构进行地贫基因产前诊断，并向辖区妇幼保健机构报送报表。组织人员参加地中海贫血知识和技术专项培训，开展各种形式的地贫知识宣传教育，提供遗传优生咨询和地贫筛查服务。

县级妇幼保健院和婚检定点机构?负责对婚检和孕检地贫筛查阳性的人员进行追踪管理干预，掌握夫妇双方地贫筛查阳性妇女的孕情。配合市级妇幼保健院向辖区医疗机构发放地贫基因诊断转诊卡，指导和督促辖区医疗保健机构及时将地贫筛查双方阳性夫妇转诊到定点机构进行地贫基因诊断，并负责辖区内阳性病例的跟踪管理，数据的收集、汇总和上报贵港市妇幼保健院。

县级妇幼保健院和婚检定点机构?婚检机构为结婚当事人提供规范的婚前医学咨询，并进行包括地中海贫血筛查等项目的婚前医学检查，对地贫初筛阳性的要