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遗传病咨询专业试题及答案

1、单基因遗传病是由一()等位基因所控制的遗传病，病因可以追踪至一个明确的基因或位点缺陷。

对(正确答案)

错

2、单基因遗传病的遗传方式符合孟德尔分离定律。

对(正确答案)

错

3、某个体检测到SLC26A4基因的2个致病性突变，则该被检者一定为迟发型耳聋患者

对

错(正确答案)

4、目前研究发现人类基因组拷贝数变异频率高于单核苷酸多态突变频率。

对(正确答案)

错

5、染色体微结构异常常可导致复杂临床表现，据统计约50%为新发突变，50%为父母遗传，且无有效治疗办法。

对

错(正确答案)

6、无表型父母遗传下来的变异多数同父母一致无表型