骨纤维异常增殖症恶变专家讲座.ppt

骨纤维异常增殖症制作人：祝夏芳骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第1页

概念骨纤维异常增殖症（fibrousdysplasis，FD）:又称骨纤维性结构不良，是以纤维组织大量增殖，代替了正常骨组织为特征骨肿瘤样病变。病因不明，临床上可造成疼痛、畸形、功效障碍及病理骨折。注:（教科书上）体细胞鸟嘌呤核苷酸结合蛋白-1（GNAS1）基因突变引发骨骼内纤维组织异常增生而致病。骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第2页

发病部位:1.四肢躯干骨（最常见）:股骨（较为常见，近端多见）、胫骨、肋骨、肱骨多见。2.颅面骨:下颌骨、颞骨、枕骨好发。发病年纪:3~60岁，11~30岁占70%，男女比约为3:2.骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第3页

早期常无任何症状,随进展,四肢骨常见肢体增粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等。颅面部常见局部膨大畸形、突眼、鼻塞、视神经萎缩等。骨纤侵犯颅面骨表现为头颅或颜面不对称及突眼,称为骨性狮面。进展迟缓,病程多年至数十年不等,成年后更慢或基本稳定,有自愈或静止倾向。一旦生长加紧,疼痛猛烈,注意恶变可能。骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第4页

病理大致:病损呈膨胀性，骨皮质变薄，髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织，质地较硬，有沙砾感,囊性变内含血性或者浆液性液体。镜下:正常骨结构消失，代之以增生纤维组织及不成熟原始骨组织，即编织骨。骨小梁表面成骨细胞呈扁平非活动性成骨细胞。骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第5页

板层骨密质骨骨组织松质骨非板层骨编织骨束状骨板层骨编织骨成熟是否成熟骨未成熟骨胶原纤维较细、排列规则粗大、编织状排列骨细胞较小、排列规则较大、排列无规律分布成人几乎全部儿童骨组织病理情况骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第6页

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分类:按病变累及范围及有没有内分泌障碍可分为:①单骨型，可分为局限或广泛；②多骨型；③Albright综合征:本病同时并发皮肤色素从容、性早熟。有内分泌障碍。无内分泌障碍骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第9页

组织结构:1.成纤维组织占据髓腔或发生于骨皮质内【囊状透亮区】。2.成纤维组织深入分化形成幼稚新生骨（镜下观察骨小梁非常密集，无骨髓组织）【毛玻璃状高密度影】。3.有病变内有成熟粗大骨小梁组织【丝瓜瓤样改变】。4.有些区域有软骨组织，软骨基质内有钙盐沉积。骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第10页

试验室检验:1.在排除肝胆疾病后可出现ALP升高。2.ALP作为骨生化转换指标之一，反应成骨细胞活跃程度，其升高提醒骨病变存在；故血ALP水平可用来评定病变活动及对症治疗反应。3.FGF-23升高、血P降低—FGF-23是主要调P因子，FGF-23升高抑制肾小管对P重吸收，最终造成血P降低。4.所以，FD患者在治疗过程中应常规行血P和ALP等骨转换指标检验，以防漏诊。骨纤维异常增殖症恶变专家讲座第11页

影像学表现:⑴囊状膨胀性改变:表现为囊状膨胀性透光区，单囊或多囊，边界清楚，常有硬化边，皮质变薄，外缘光滑，内缘毛糙呈波浪状，囊内常有散在条索状骨纹和斑点/片状致密影。⑵磨玻璃样改变（本病特征性改变）:多见于长管状骨和肋骨，主要是指囊状膨胀性改变中密度均匀增高如磨玻璃状，正常骨小梁消失，髓腔闭塞，伴有囊性阴影，内有钙化，代之以磨砂玻璃样改变。⑶丝瓜瓤状改变:常见于肋骨、股骨和肱骨。患骨膨胀，变粗，骨皮质变薄甚至能够消失，骨小梁粗大扭曲。表现为沿