亚急性联合变性诊疗指南.docx

亚急性联合变性诊疗指南

亚急性联合变性〔subacutecombineddegeneration〕是由于维生素B12的摄入、吸取、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性疾病。维生素B12缺乏多是由造成恶性贫血的胃粘膜内因子缺乏所致，少数状况下见于胃大部或胃全部切除术、长期素食造成的胃肠道吸取障碍。维生素B12即钴铵是核蛋白合成所必须的一种辅酶，但产生神经系统病变的机制尚不清楚。维生素B12的缺乏可以造成恶性贫血、脊髓后侧索联合变性、视神经萎缩和精神障碍。上述表现可以单独或合并出现，神经系统症状出现较晚。

【临床表现】

隐袭起病，渐渐进展。

最初症状常为四肢麻木，此后渐渐出现双下肢无力，走路不稳和上肢笨拙。

神经系统检查：锥体束和后索损害体征。双下肢痉挛性瘫痪，可有锥体束征，腱反射增高或减低。可消灭足趾关节位置觉和音叉震动觉减退，Romberg征闭目阳性。可有手套袜套样痛触觉减退。

少数病人可消灭Lhermitte征阳性，即屈曲颈部时有

—阵阵针刺感沿脊背向肢体放射。

某些病人合并视神经萎缩及行为和精神异常。

有贫血者出现苍白、倦怠等症状。

【辅助检查】

血象和骨髓 周围血象和骨髓涂片能提供贫血依据。

血清维生素B12和叶酸测定。

抗体测定 抗内因子抗体和抗胃壁细胞抗体。

组织胺胃液分析，检查是否有抗组织胺性的胃酸缺乏。

梅毒血清检查有助于与脊髓痨的鉴别。

腰穿 目的为排解其他性质脊髓病变。

脊髓核磁共振 有时可以发现脊髓后索变性并有助于排除压迫性脊髓病。

【诊断】

1.特征性神经系统临床表现和体征、贫血或钴胺缺乏的其他临床表现。

2未经治疗的病人血清维生素B12小于150pgml.

未经治疗的患者可以发现巨细胞性高色素性贫血的证据，但早期或经叶酸治疗的患者血液系统检查可能正常。

抗组织胺性胃酸缺乏。

抗内因子抗体或抗胃壁细胞抗体阳性。

脊髓核磁共振正常或髄内尤其是后侧索有长T1长T2

信号。

腰穿脑脊液检查通常正常。

叶酸和维生素B12治疗有效也支持该诊断。

亚急性联合变性诊断重要的是除外其他脊髓病变。

【鉴别诊断】

当缺乏血液方面证据时，需要与脊髓肿瘤、脊椎骨关节病和多发性硬化等鉴别：

脊髓肿瘤 也可以首先压迫到脊髓后索，但通常有感觉平面，神经根痛，脊髓梗阻和脑脊液蛋白增高等。

椎骨关节痛 隐袭起病，可出现手小肌肉萎缩及锥体束征，但常有根性疼痛的感觉障碍，颈椎片发现椎间隙窄。颈脊髓核磁共振有椎间盘突出压迫脊髓的征象，无血液系统特别。

多发性硬化可有脊髓长束征和深感觉障碍，也可以有视神经损害，但亚急性起病，缓解复发病程，双下肢强直的程度常较亚急性联合变性重，脑脊液检查蛋白增高，寡克隆区带阳性。

梅毒性脑脊髓膜炎可以消灭共济失调性截瘫，但有阿-罗氏瞳孔，脑脊液与梅毒血清反响能提示本病的诊断。

遗传性共济失调家族遗传史，无血清学改变，治疗无效。

【治疗】

肌注维生素B12，每日100～1000ug,应用2周，然后

改为每