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史上最大自闭症基因组研究有重大发现

史上最大自闭症基因组研究有重大发现

患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因

由“自闭症之声”（AutismSpeaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。

该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基因组数据历史性地首次上传到基于谷歌云平台的“自闭症之声”MSSNG门户网站，这些已标识数据将对全球研究人员开放，以加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的开发。

领导此项研究的多伦多病童医院应用基因组学中心及多伦多大学麦克劳克林中心主任斯蒂芬·舍雷尔博士称，这是一个历史性的日子，因为这标志着全球研究者将可首次利用MSSNG开放数据库中的自闭症全基因组序列开展研究，开放获取的基因组学将引领诸多发育和内科疾病的个性化治疗方法的出现。

“自闭症之声”首席科学官罗伯特·林表示，以云平台向全球研究人员共享自闭症基因组数据，是一种之前未曾有过的打破壁垒的新方式。“自闭症之声”一如既往的目标就是加速科学发现，最终改善全球自闭症患者的生活质量。MSSNG项目的最终目标是上传至少10000个自闭症基因组，同时提供最先进的“工具箱”来帮助分析。

在该项研究中，舍雷尔研究小组对来自85个家庭的340个全基因组进行了测序，参与研究的每个家庭都有两个自闭症孩子。研究发现，大多数兄弟姐妹（69％）在已知的自闭症相关基因变异上几乎没有重叠，共享相同的自闭症相关基因变异的比例不到三分之一。

这一发现对长期以来的推论提出了挑战。由于自闭症常常发生于同一家庭，专家们过去倾向于认为患有自闭症的兄弟姐妹会从其父母继承相同的自闭症易感基因。舍雷尔博士称，现在看来，这未必是真的。人们早已了解自闭症具有差异性，但必威体育精装版研究结果使这种差异成为“板上钉钉”的事实。“每个自闭症孩子都像是一片雪花，与别的雪花不尽相同。”

舍雷尔表示，这意味着人们不应像普通的诊断基因检测那样只是寻找具有自闭症风险的嫌疑基因，而是需要对每个个体的基因组进行完整评估，以确定如何最好地利用遗传知识开展个性化治疗。全基因组测序在分析个体的完整DNA序列方面已远超传统基因检测方法。

“自闭症之声”是北美最大的自闭症科学与宣传机构。自2005年成立以来，为自闭症患者家庭投入超过1.6亿美元资金用于研究和开发新资源。该机构致力于资助与自闭症起因、预防、治疗等相关的生物医学研究，提高公众对自闭症的关注度以及提倡关爱自闭症患者及家庭。此外，“自闭症之声”还建立了一系列自闭症资源库并开展相关研究项目，包括自闭症遗传资源交流（AGRE）数据库及其他科学和临床研究项目。