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224不孕症合并肾上腺疾病的诊治（全文）

肾上腺是人体非常重要的内分泌器官，左右各—，位千腹膜后双侧肾脏上

方，故名肾上腺。肾上腺由皮质和髓质组成，皮质占总体积的80%~90%

分泌皮质醇、醒固酮和雄激素；髓质由皮质包围，占总体积的10％左右，

1

分泌肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺[1肾上腺疾病尤其是肾上腺皮

质发生的疾病，因其特定的内分泌激素和性激素改变，可影响女性月经周

期调节、排卵功能等，可导致女性不孕。本文着重阐述与女性不孕症相关

的发生于肾上腺皮质的常见疾病，主要包括先天性肾上腺皮质增生症

congenitaladrenalhyperplasia,CAH)库欣综合征(Cushing

(、

syndrome,Cinsufficiency

S)和肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical,

ACI1

1先天性肾上腺皮质增生症

—组常染色体隐由笾传性疾病，由千肾上腺皮质类固醇合成通路各

CAH是

阶段各类催化酶缺陷，引起皮质类固醇合成障碍，继发下丘脑促肾上腺皮

质激素释放激素(CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌

增加，导致肾上腺皮质增生[2]，前体物质堆积，表现为皮质激素不足和

继发高雄激素高孕激素或庄敖素缺乏等。CAH是女性性发育异常的常见

—

病因之多鬟卵巢综合征(PCOS)的国内外诊治指南／共识中推荐PCOS

的诊断需排除CAH[3-41根据类固醇合成酶缺陷的种类，CAH包括多

种类型：21－轻化酶缺陷(21-0HD入11B－轻化酶缺陷(11�-0HD入3

p－轻类固醇脱氢酶缺陷(3�HSD入17a－轻化酶／17I20侧链裂解酶缺陷

0HD入细胞色素P450氧化还原酶缺陷(PORO�类固醇生成急

(17-

性调节蛋臼(StAR)基因缺陷以及P450胆固醇侧链裂解酶(P4SOCC)

缺陷。不同类型CAH的诊断主要依靠临床表现、生化和激素检测综合判

断必要时应用基因诊断，典型CAH的临床特征见表1[5].其中21-0HD

是CAH最常见的类型，占90%~95%，其他酶缺陷则属千罕见类型．

CAH患者性染色体和性腺是正常的但这些酶缺陷影响了性激素的产生和

，

作用，导致性腺轴紊乱，女性生育力下降。经皮质激素、促排卵和辅助生

殖技术等恰当治疗后，大多数CAH患者可有效解决生育障碍。

－轻化酶是肾上腺合成皮质醇和醒固酮的关键酶．

1.121-0HD21

21-0HD由CYP21A2基因变异导致，在临床表型分为典型和非典型两

类，其中典型21-0HD按醒固酮缺乏程度又分为失盐型和单纯男性化型

[61失盐型具有明显的糖皮质激素缺乏、盐皮质激素缺乏和肾上腺来源

的雄激素过多；单纯男性化型的严重程度次之。非典型21-0HD仅表现

为肾上腺来源的雄激素过多，伴或不伴轻微的糖皮质激素不足，无盐皮质

激素缺乏[61其异常激素为：皮质醇和醒固酮低下伴A