遗传病的治疗.ppt

关于遗传病的治疗治疗原则单基因病中的先代病主要采用内科疗法；禁其所忌、去其所余、补其所缺。多基因病的发病由于环境因素起重要作用，因而药物、外科手术治疗有一定的疗效。染色体病则无法根治，仅改善其症状都很难。第2页,共17页，星期六，2024年，5月一、手术治疗（外科治疗）即手术矫正：对遗传病所造成的畸形可采用手术进行矫正或修补。例如修补和缝合唇裂、腭裂；矫正先心病、高脂蛋白血症Ⅱα型患者进行回肠—空肠旁路手术，使肠道中胆固醇吸收减少，使患者体内胆固醇水平下降；又如对多发性结肠息肉切除。第3页,共17页，星期六，2024年，5月二、器官和组织移植根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况，有针对性地进行组织或器官移植是治疗某些遗传病的有效方法。例如①对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术；②对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素细胞移植术；③对家族性多囊肾、遗传性肾炎进行肾移植；④抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。第4页,共17页，星期六，2024年，5月症状已经出现，对症治疗。（一）、去其所余：因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的改善，称为去余。三、药物和饮食治疗（内科治疗）第5页,共17页，星期六，2024年，5月1、应用螯合剂：如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，给患者服用青霉素胺，除去体内细胞堆积的铜离子，又如地中海贫血患者因长期输血，易发生含铁血黄素沉积症，使用去铁胺B与铁蛋白形成螯合物可去除多余的铁。2、应用促排泄剂：家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗，消胆胺不被肠道吸收，可结合肠道中的胆酸排出体外，从而阻止了胆酸的再吸收，并可促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，使患者血中胆固醇水平降低。第6页,共17页，星期六，2024年，5月3、利用代谢抑制剂由于酶活性过高造成的生产过剩病：可用代谢抑制剂抑制酶活性，降低代谢率；如用别嘌呤抑制黄嘌呤氧化酶可减少体内尿酸的形成，可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合症。4、血浆置换和血浆过滤：血浆置换法：可除去大量含有毒物的血液，此法主要用于重型高胆固醇血症、溶酶体累积病等。血浆过滤：是将患者的血液引入含有特定的亲和剂容器内，由于亲合剂与血浆中的毒物选择性地结合后不能通过滤器，而使患者的血液得到清理，再将血液重新转入患者体内后，获得疗效。第7页,共17页，星期六，2024年，5月（二）、补其所缺：给患者补给酶或代谢产物，补其所缺主要是补酶和激素Pr。1、垂体性侏儒症，注入生长激素；2、血友症A患者，注入抗血友病球Pr；3、XChr病，给予雌激素，第二性症得到发育；4、糖尿病注入胰岛素；5、先天性丙种球Pr血症，注入丙球；第8页,共17页，星期六，2024年，5月（三）、禁止其所忌（饮食疗法）制定特殊的食谱，配以药物控制底物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积，达到治疗目的。如：1、胎儿半乳糖血症：孕妇限制乳糖和半乳糖的摄入量代用水解蛋白，胎儿出生后再禁用人乳和牛乳喂养，患儿得到正常发育。2、苯丙酮尿症（PKU）患儿选用低苯丙氨酸饮食，如奶粉，患儿不会出现智力低下症状。3、糖尿病患者：禁食高糖食物。4、痛风患者：禁止食高蛋白，高嘌呤类食品。5、高血压：禁食高胆固醇和动物脂肪。第9页,共17页，星期六，2024年，5月一、概念：运用DNA重组技术，将正常基因植入病变细胞或体C（靶C），关闭、抑制（或）代替遗传缺陷的基因的功能，达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。三、基因治疗第10页,共17页，星期六，2024年，5月三、基因治疗的原则（策略）根据宿主病变的不同，基因治疗的原则（策略）也是多种多样。1、基因修复（基因修正）：指原位修复有缺陷的基因，使其在质量上均能得到正常表达，也就是用正常基因置换Chr上的致病基因。2、基因代替：在体外将正常基因转移到患者的细胞，不追求原位置换，只要求治疗基因能够代替致病基因在体内表达出功能正常的Pr，目前基因治疗多采用此法。第11页,共17页，星期六，2024年，5月3、基因抑制或（和）基因失活：导入外源基因去干扰、抑制有害基因的表达，例如向肿瘤C导入肿瘤抑癌基因（如RB，P53）以抑制癌基因的正常表达。4、基因增补：指将目的基因导入病