烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)解读.pptx

;;流行病学;烟雾病的发病率具有明显的地域性和种族特征，在亚洲的发病率高于欧洲、美洲、非洲和拉丁美洲等。

日本是已知的烟雾病发病率最高国家，日本进行的2次全国范围内流行病学调查显示，烟雾病确诊患者的人数从1994年的3900例(95%CI：3500～4400)增加至2003年的7700例(95%CI：6300～9300)，患病率和发病率分别从3.16/10万、0.35/10万增加至6.03/10万和0.54/10万。

韩国的一项全国性以人口为基础的研究估计，2011年烟雾病患者为8154例，发病率从2007年的1.7/10万增加至2011年的2.3/10万。

中国台湾地区7家医院的调查显示，12年间烟雾病的平均发病率为0.48/10万。中国大陆最近的一项单中心流行病学研究纳入4128例烟雾病患者，其中在中原及其周边地区的患病率最高，例如河南省为1.050/10万、河北省为0.818/10万、北京市为0.765/10万、山东省为0.660/10万。;;研究显示，女性烟雾病患者占比较大，美国爱荷华州的男女比例为1∶2.8，欧洲的为1∶4.25。

1997年和2003年在日本进行的2项烟雾病流行病学研究显示，男女比例均为1∶1.8。

一些来自中国的研究数据与上述研究不同，在南京和中国台湾地区，男女比例分别为1.15∶1和1.3∶1；

中国最近的一项单中心流行病学研究显示男女比例为1∶1。

这提示中国烟雾病患者的性别特征与欧美国家，甚至是日本、韩国等东亚国家可能存在差异。;研究显示，12.1%的烟雾病患者有家族史，同卵双胞胎共同患病的概率更高，且烟雾病患者的后代患病风险是一般人群的34倍，提示烟雾病存在一定的遗传倾向。

1999年，日本一项纳入16个烟雾病家庭(共77例患者)的研究显示，3p24.2-26是烟雾病相关的基因位点。此外，6q25、8q23、12p12和17q25基因位点也已被证实与家族性烟雾病相关。

值得注意的是，相关的17q25等位基因在亚洲人群(日本、韩国及中国)中更为常见，但在白种人群中未检测到。烟雾病遗传学研究还包括人类白细胞抗原、组织金属蛋白酶抑制剂、血管平滑肌细胞特异性α-actin亚型以及环指蛋白213(RNF213)的基因多态性。其中以RNF213突变的研究最为深入，该基因的突变可能影响部分参与血管生成和免疫活动的微小RNA和蛋白的表达，而这些信号传导过程是烟雾病病理学和疾病进展的基础。

??一步明确这些驱动因素将有助于制定针对烟雾病和RNF213相关血管病变的诊断标准。;诊断及评估;烟雾病的准确诊断及评估对于患者的治疗和预后至关重要。

随着医学影像技术的进步和对疾病更深入的理解，烟雾病和烟雾病综合征的评估方案及诊断标准均取得了新的进展和共识。

近年来，部分研究开始使用烟雾血管病(MMV)的概念。这一概念是指存在烟雾病影像学特征的一类疾病，包含了烟雾病和烟雾综合征，往往用于讨论两者的共性问题，如发病机制、生物学标志物、临床干预及预后等。;临床评估的内容包括病史采集、体格检查和辅助检查。

病史采集主要包括：

性别、

年龄、

种族、

受教育程度、

病程、

起病方式、

症状和严重程度、

进展情况等。

还应重视患者的认知功能和人格改变等病情。;烟雾病影像学诊断的金标准是数字减影血管造影(DSA)。

头颅CT和MRI可用以评估脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑积水、微出血灶等脑实质损害以及颅底异常血管网。

CT血管成像(CTA)或磁共振血管成像(MRA)逐渐成为烟雾病筛查和评估的主要方法。

烟雾病的血流动力学评估依赖于多种影像学检查，头颅CT灌注成像(CTP)和MRI灌注成像(包括动态磁敏感对比增强-MRI和动脉自旋标记)是评估脑灌注的常用技术，用于检测脑血流量、血容量和灌注时间以及侧支循环的评估。

脑血流储备(CVR)的测量通常采用药物负荷试验和二氧化碳激发试验，近期有研究采用血氧水平依赖的静息态功能磁共振成像来替代CVR激发状态的测量。

正电子发射断层显像(PET)通过不同放射性标记物显像脑血流和代谢状态，如18F-氟代脱氧葡萄糖(FDG)-PET显像反映神经元对葡萄糖的摄取能力，而且其在不同脑区的显像强弱与烟雾病患者的认知功能相关。

单光子发射计算机断层显像(SPECT)对缺血病灶检测的敏感度最高，常用99mTc-HMPAO和99mTc-ECD作为脑血流量的放射性标记物。;目前，使用最广泛的是Suzuki分期，根据脑血管造影表现将烟雾病分为6期，双侧的病变分期可能不同。此分期系统的优势在于结构简明、易于理解，为临床医生提供了一种观察疾病进展的便捷工具。然而该分级无法充分反映症状的严重程度。

虽然Suzuki分期仍被广泛应用于临床实践中，但其在现代医学研究和诊疗中的作用正逐渐被更为全面和详细的评估方法所补充