第8章 染色体病课件.ppt

第8章染色体病-1311．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（）A．男性B．真两性畸形C．女性D．假两性畸形E．性腺发育不全第8章染色体病-1312．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____综合症患者。A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体D．染色体缺失E．染色体易位第8章染色体病-1313．14/21罗伯逊易位女性携带者与正常人婚配，其生下的孩子患Down综合征的风险是（）A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/4第8章染色体病-1314．染色体病的临床上特点是（多选）A．先天性多发畸形B．性发育落后C．特殊皮纹D．智力障碍E．生长迟缓第8章染色体病-1315．属于性染色体疾病的是（）A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征第8章染色体病-13复习思考题及作业1、染色体数目畸变及结构畸变的类型及其机理。2、21三体综合征、Klinfelter综合征和Turner综合征的常见核型及形成机理是什么？3、易位携带者、倒位携带者产生异常妊娠的遗传机制是什么？第8章染色体病-13课堂案例分析训练1、解释下列核型46,XX47,XY,+2146,XX,del(1)(q21);46,XX,del(1)(q21q25)46,XY,inv(1)(p22p34)46,XY,t(2;5)(q21;q31)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)第8章染色体病-13课堂案例分析训练2、有一对夫妇外表正常，但妊娠五胎中，有两次流产。成活的3个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩的染色体数均为46条，但其中一个为先天愚型患儿。试问此家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其各胎子女的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？第8章染色体病-13第8章染色体病-13第8章染色体病-13蹼颈后发际低第8章染色体病-13脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，但是它并不完全断裂，而是呈一裂隙（gap），在此断裂点上还可以看见有一细丝相连，或者有不着色的染色体链相连。脆性位点是在一定条件下出现的，如缺乏叶酸的培养基或加入了5-氟脱氧尿苷、甲氨蝶呤、甲氧苄定等药物都可使脆性位点出现比例增高。这种脆性位点是按孟德尔遗传规律进行传递的。。第8章染色体病-13病案1：某男性，38岁，2次结婚。第1妻妊娠8次，均于妊娠2个月左右流产，故离婚。与第2妻婚后，女方受孕3次亦均在3个月内流产，询问流产原因是什么？主要问题在男方还是女方？他们能否正常妊娠？病案2：患者，女，32岁，婚后生育一儿子，现4岁，出生时具有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎多、嗜睡以及喂养困难等表现，随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，体格发育、动作发育也均比同龄儿童落后。现再次妊娠2月，因害怕生出同样疾病的患者，前来咨询儿子患的是怎样一种疾病？生出该病患儿的原因是什么？再次生育有多大风险生出患同样疾病的孩子？有无方法避免该类患儿出生？第8章染色体病-13***可能理由：由于卵细胞衰老或卵巢中积累的有害物质较多，在减数分裂时易发生21号染色体的不分离，形成异常卵子受精所致。第8章染色体病-13X单体型：45，X（约占55%）二、性染色体病(二)性腺发育不全(Turnersyndrome，Turner综合征)核型：第8章染色体病-13核型：45，X形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染色体丢失发生在母方。染色质检查：X染色质和Y染色质均阴性第8章染色体病-13嵌合型：45，X/46，XXX染色体结构异常X单体型：45，X（约占55％）二、性染色体病(二)