2024年度中国生物信息测序行业概览.docx

Chapter1

中国生物信息测序行业综述

生物信息测序流程及分类

中国生物信息测序行业政策概览

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技术发展层面，第四代纳米孔测序技术已在全球范围内实现大规模商业化使用，而第二代NGS技术以其价格及精度的综合优势实现广泛市场渗透；应用场景方面，癌症管理及生育健康成为技术落地主要领域

技术发展层面，第四代纳米孔测序技术已在全球范围内实现大规模商业化使用，而第二代NGS技术以其价格及精度的综合优势实现广泛市

场渗透；应用场景方面，癌症管理及生育健康成为技术落地主要领域

全基因组测序全基外显子测序靶向基因测序

全基因组测序

全基外显子测序

靶向基因测序

人类基因是承载遗传信息且可以控制生物性状的基本遗传单位，是生物信息的主要来源。测序技术是利用唾液或血液对人类基因片段或基因全序列进行测定的一种分子诊断技术，属于体外诊断

（InVitroDiagnosis，IVD）领域中分子诊断类目下的一个细分板块，分子诊断中的PCR、FISH和基因芯片技术仅可通过已知基因序列进行检测，而生物信息测序则可通过检测未知遗传序列对基因组中的特定基因进行探测，因此在疾病预测、临床诊疗和药物研发领域，测序技术均可发挥重要作用。

根据单次测序读长和测序通量等指标，测序技术可大致分为第一代的Sanger测序技术、第二代的高通量测序技术（HTSeq）、第三代的单分子荧光测序技术和第四代的纳米孔测序技术。

搭载不同技术平台的测序服务在科研场景、药物研发及临床诊断中均可发挥重要作用，科研领域的基因测序主要涉及对整个基因组的测序，从而揭示物种的遗传信息和基因组结构，为科研团队研究基因功能、进化和遗传变异规律提供基础。药物研发领域的基因测序可以帮助研发人员了解药物在不同人群中的作用机制和药效差异，从而优化药物设计和研发策略。此外，基因测序还可以用于药物的临床试验中，帮助筛选适合的患者群体，并评估药物的疗效和安全性。当前诊断场景的测序服务重点面对癌症诊断和孕前筛查2类临床领域，其中肿瘤筛查领域的基因测序可通过对肿瘤组织或体液中的DNA进行测序，检测和识别肿瘤细胞中的基因突变，为确定肿瘤的分子亚型和致病基因提供技术支撑。测序技术在产前检查中的应用则可以帮助家庭了解胎儿的遗传信息和健康状况，为早期诊断和治疗提供依据，同时可帮助家庭做出合适的决策和规划。

医疗试点管理规范促进医疗创新有序推进；高通量测序质量标准保障数据可靠性和应用一致性，为基因组研究提供科学依据；跨界融合计划通过孵化多领域产业与布局技术研究院，为经济发展注入新动能中国生物信息测序行业政策概览

医疗试点管理规范促进医疗创新有序推进；高通量测序质量标准保障数据可靠性和应用一致性，为基因组研究提供科学依据；跨界融合计

划通过孵化多领域产业与布局技术研究院，为经济发展注入新动能

中国生物信息测序行业相关政策内容与解读

政策名称 日期 主体 内容分析

《上海市医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点实施方案》

2023上海市卫健委

上海市药品监督管理局与上海市卫生健康委员会的实施方案细化了试点工作的具体操作流程和要求，包括试点医疗机构的选择、资质条件、人员情况、研发制备能力、试剂命名标识、使用行为管理等方面。试点工作已在四家医院有序推进，涉及的试点品种目录经过论证评估并完成备案登记。未来将进一步加强对试点医疗机构的监督管理，确保试点工作规范有序进行，以促进医疗技术创新和提升医疗服务水平。

《高通量基因测序仪标准》

2022 国家市监局

此政策的发布对于人类基因组高通量测序数据质量的评价提供了明确的指导。其中对高通量基因测序行业相关术语与定义、评价方法和评价参数进行了详细阐释，适用于使用非单分子测序的高通量基因测序对人类基因组DNA样本进行全基因组重测序的数据质量评价。这一标准的制定有助于确保高通量基因测序数据的准确性、可靠性和一致性，为基因组研究和临床诊断提供了科学依据。同时，该标准的实施也将促进行业间的数据比较和交流，推动高通量基因测序技术的实践发展和应用。

《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》

2021 国家发改委

此纲要突出了前沿科技和产业变革领域的重要性，提出未来产业孵化与加速计划。该计划旨在组织实施一批未来产业，包括类脑智能、量子信息、基因技术、未来网络、深海空天开发、氢能与储能等领域。此外，在科教资源优势和产业基础雄厚的地区，还将布局一批国家未来产业技术研究院，加强前沿技术的多路径探索、交叉融合和颠覆性技术的供给。通过实施产业跨界融合示范工程，加速形成若干未来产业，从而推动科技创新、产业升级和经济发展的跨越式发展。

《关于促进首台

（套）重大技术装备示范应