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矮身材儿童的诊断和治疗
——王燕利;中华儿科杂志,2008,46(6):428-430;病例;内容;什么是矮身材?;中国0-18岁儿童、青少年
身高标准差单位数值表的解读;;矮身材病因;生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷;儿童矮身材病因(2);病史询问;中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表;靶身高的计算;体格检查;体格检查注意事项;上下部量的定义和测量;实验室常规检查;特殊检查项目;进行特殊检查的指征;骨龄;试验分类;GH缺乏确诊试验;准备工作:
受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次
记录受试者的身高、体重,以便准确计算药物剂量
为避免静脉穿刺对试验的影响,需提前留置静脉针头;刺激药物;染色体核型分析;
影像学检查和激素检测
;小结;身高低于同龄、同性别正常均值-2SD
骨龄落后实际年龄2岁以上
两种药物GH激发试验,GH峰值均10ng/ml
身高增长速率4cm/y
智能正常
身材匀称、幼稚、皮脂丰满
出生时可能伴有难产或缺氧史,婴儿期低血糖史
部分患儿可伴有尿崩症或甲低
头颅MRI显示垂体前叶缩小;10岁儿童;身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上
生长速率正常或偏慢,一般生长速率5cm/yr
GH激发试验提示GH峰值10ng/ml,血IGF-I正常或偏低或升高
骨龄正常或稍落后
出生时身长、体重正常,身材匀称
无慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺和骨骼畸形)
无心理疾病或严重情感障碍,摄食正常
也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟;家族性身材矮小;Turner综合征;;足背水肿;4/5掌骨短;小于胎龄儿(SGA)矮身材;SGA的特点;Prader-Willi综合征;Prader-Willi综合征;先天性甲状腺功能低下;先天性甲减的症状;先天性软骨发育不良;先天性软骨发育不良;肾小管酸中毒矮身材;矮身材的治疗;生长激素的治疗;疗效的评价和随访间隔
治疗过程中需监测的实验室项目;rhGH治疗的不良事件;局部注射反应;谢谢!
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