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一、生物信息分析流程
获得原始测序序列(SequencedReads)后，在有相关物种参考序列或参考基因组的情
况下，通过如下流程进行生物信息分析：
二、项目结果说明
1原始序列数据
TM
高通量测序(如illuminaHiSeq2000/MiSeq等测序平台)测序得到的原始图像数据文
件经碱基识别(BaseCalling)分析转化为原始测序序列(SequencedReads)，我们称之为
RawData或RawReads，结果以FASTQ(简称为fq)文件格式存储，其中包含测序序列(reads)
的序列信息以及其对应的测序质量信息。
FASTQ格式文件中每个read由四行描述，如下：
@EAS139:136:FC706VJ:2:2104:15343:1973931:Y:18:ATCACG
GCTCTTTGCCCTTCTCGTCGAAAATTGTCTCCTCATTCGAAACTTCTCTGT
+
@@CFFFDEHHHHFIJJJ@FHGIIIEHIIJBHHHIJJEGIIJJIGHIGHCCF
其中第一行以“@”开头，随后为illumina测序标识符(SequenceIdentifiers)和描
述文字(选择性部分)；第二行是碱基序列；第三行以“+”开头，随后为illumina测序标
识符(选择性部分)；第四行是对应序列的测序质量(Cocketal.)。
illumina测序标识符详细信息如下：
EAS139Uniqueinstrumentname
136RunID
FC706VJFlowcellID
2Flowcelllane
2104Tilenumberwithintheflowcelllane
15343x-coordinateoftheclusterwithinthetile
197393y-coordinateoftheclusterwithinthetile
1Memberofapair,1or2(paired-endormate-pairreadsonly)
YYifthereadfailsfilter(readisbad),Notherwise
180whennoneofthecontrolbitsareon,otherwiseitisanevennumber
ATCACGIndexsequence
第四行中每个字符对应的ASCII值减去33，即为对应第二行碱基的测序质量值。如果
TM
测序错误率用e表示，illuminaHiSeq2000/MiSeq的碱基质量值用Q表示，则有下列
phred
关系：
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