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医学遗传学重点名词解释

1.医学遗传学medicalgenetics：应用遗传学的理论与方法研究

遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的

作用机制及其规律的遗传学分支学科

2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的

正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，

因而没有功能的基因

3.基因家族genefamily：从已克隆的基因来看，它们并不都是单

拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因

的家族，称为基因家族

4.不完全显性incompletedominance：也称为半显性遗传，它

是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的

一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得

到一定程度的表现

5.延迟显性delayeddominance：带有显性致病基因的杂合子在

生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表

现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病

6.遗传印记geneticimprinting：一个个体来自双亲的某些同源染

色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，

所产生的表型却不同

7.外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个

体表现出相应表型的百分比

8.从性遗传sex-influencedinheritance：位于常染色体上的基因，

由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的

差异

9.限性遗传sex-limitedinheritance：位于常染色体上的基因，

由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完

全不能表现

10.多基因遗传polygenicinheritance：由多对基因共同决定，性

状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程

度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传

11.易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共

同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性

12.微效基因minorgene：多基因性状中，每一对控制基因的作

用是微小的，故称微效基因

13.倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的

片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排

14.易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源

染色体的臂上，这种结构畸变称为易位

15.罗伯逊易位Robertsoniantranslocation：又称着丝粒融合，

是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端

着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新

的染色体

16.癌基因oncogene：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变

17.抑癌基因tumorsuppressorgene：是人类正常细胞中对细胞

增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基

因

18.基因治疗genetherapy：运用重组DNA技术，将具有正常

基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿

缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的

19.复等位基因multiplealleles：指在种群中，同源染色体的相同

位点上，可以存在两个以上的等位基因

20.Hardy-Weinberg定律Hardy-WeinbergLaw：在一个群体无

限大，且又具备以下条件：随机交配、没有突变、没