【骨肌】先天畸形、变性及椎管疾病课件.pptVIP

病理：肝硬化、角膜Kayser-Fleisher色素環（K-F環）豆狀核變性，銅沉積，膠質增生；殼核，皮質、腦幹、小腦等臨床：構音障礙、震顫、手足徐動症和痙攣CT：豆狀核對稱性低密度腦幹、皮層或小腦等低密度腦萎縮肝臟早期脂肪沉積，後期肝硬化MR：豆狀核對稱性T2高信號圖片MR0169218脫髓鞘疾病脫髓鞘疾病的分類先天性髓鞘形成缺陷異染性腦白質營養不良腎上腺腦白質營養不良獲得性髓鞘脫失多發性硬化急性播散性腦脊髓炎腎上腺腦白質營養不良

性連鎖隱性遺傳，多見於男孩乙醯輔酶A合成酶缺乏，導致長鏈脂肪酸在細胞內異常堆積（腦、腎上腺皮質）病理：大腦白質廣泛脫髓鞘，從後部向前擴展，特異的脂質板層腎上腺皮質萎縮臨床：多在3～14歲起病，進行性偏癱、偏盲，強直、癡呆腎上腺皮質功能不全CT：側腦室三角區周圍白質對稱性低密度病灶從後向前發展，枕、頂、顳開始，最後額葉活動期周邊環形強化，非活動期無強化MRI：腦白質T2高信號錐體束、腦橋基底部、小腦萎縮圖片MR0155445多發性硬化

病灶多發，病程緩解與復發為特徵的脫髓鞘疾病好發於中青年女性病因：不明，與自身免疫反應有關病理：早期，髓鞘崩解，血管周圍炎中期，巨噬細胞吞噬髓鞘崩解產物晚期，病灶周圍膠質增生部位：側腦室周圍白質（85%），胼胝體（70%），腦、腦幹（10%），偶見於皮層臨床：反復、激素治療有效M，52Y，多小腦回畸形多種顱腦畸形合併存在M,18Y，自幼智力較差，行走不穩，共濟失調征（-）正常顱腦？組織源性畸形神經皮膚綜合征是一組神經系統和皮膚同時受累的先天畸形,系常染色體顯性遺傳病,包括:神經纖維瘤病、結節性硬化、Sturge-Weber綜合征、VonHippel-Lindau(VHL病)以及毛細血管擴張性運動失調。一、結節性硬化結節性硬化又稱Bourneville病,特徵是多個器官系統形成錯構瘤,主要累及皮膚、腦、腎臟、心、骨骼、肺及胃腸系統。主要臨床表現：癲癇、智力障礙和麵部皮脂腺瘤。病理特徵：皮層結節、白質內異位細胞團和腦室內小結節。（左額葉）符合結節性硬化。（側腦室）室管膜下巨細胞型星形細胞瘤（WHOⅠ級）結節性硬化並室管膜下巨細胞型星形細胞瘤二、Sturge-WebersyndromeSturge-Webersyndrome又稱腦顏面血管瘤病，是一種先天性神經皮膚血管發育異常，多位於三叉神經分佈區。以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特徵；皮質腦回樣鈣化為其影像特徵。病理軟腦膜靜脈瘤多發小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位於腦表面，動脈影像較輕，而且有形成纖維化的趨勢，由於軟腦膜表淺靜脈發育不良或血栓形成，可出現腦室周圍腦白質內粗大的深髓靜脈和腦室內脈絡膜叢增大。皮質鈣化鈣化位於腦皮質，主要位於第二、三層，可在病變側廣泛延伸，鈣化灶一般位於軟腦膜血管瘤下方。長期血供障礙與瘤體受壓血管內皮及神經膠質細胞缺氧、損傷層狀壞死、神經膠質細胞增生及鈣鹽沉積。病變主要位於顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特徵性），腦灰白質界不清，脈絡叢擴大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側腦葉萎縮。增強掃描可見明顯腦回樣強化。微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引起異常強化。影像表現T1WI+C三、神經纖維瘤病神經纖維瘤病（neurofibromatosis）是神經皮膚綜合征中最常見的一種疾病，它可以分為兩個亞型,即神經纖維瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均為常染色體顯性遺傳的疾病。病理特點為神經外胚層結構的超常增生和腫瘤形成。特徵是多發性神經纖維瘤和皮膚棕色色素斑。

神經纖維瘤病診斷標準NF1的診斷標準:凡符合以下兩條或兩條以上。6個或更多牛奶咖啡斑一個叢狀神經纖維瘤或兩個以上神經纖維瘤兩個或更多色素沉著性虹膜錯構瘤多發性腋部或腹股溝區雀斑視神經膠質瘤一級親屬(父母、同胞、子女)患有神經纖維瘤病I型特徵性骨病變如：蝶骨大翼發育不全、假關節、先天性長骨彎曲等?NF2的診斷標準:兩側性聽神經瘤(無需活檢,CT或MRI即能作出診斷)一級親屬患有此病加上單側聽神經瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經鞘瘤、腦膜瘤、神經纖維瘤、膠質瘤等。病理:神經纖維瘤病II型，（右側橋小腦角）神經鞘瘤。F/45Y（左側腦室）混合型腦膜瘤伴砂粒體形成，間質多量淋巴細胞、漿細胞浸潤（WHOⅠ級）。（同前病例）NF2，頸髓病變和馬尾多發神經纖維瘤NF2，M/33Y（左乙狀竇後入路）聽神經瘤一級親屬家族史+右側聽神經瘤=NF2NF1腦變性疾病病理：彌