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新生儿疾病筛查
;新生儿疾病筛查
用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性、内分泌性疾病的初步检查,争取在婴儿发病前能得到早期诊断,及时给予治疗,防止脑部、肝、肾的发育受到损害,是预防智力低下的有效措施。;筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。
我国台湾地区和美国主要筛查6种疾病
目前我国主要筛查两种,我省产前诊断中心主要筛查四种疾病:
☆苯丙酮尿症(Phenylalanine,PKU)
☆先天性甲状腺功能减退症(congenitalhypothyroidism,CH),俗称先天性甲低
☆葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)
☆先天性肾上腺皮质增生症(congentialadrenalhyperplasia,CAH);先天性甲状腺功能减低症
是儿科最常见的内分泌疾病之一,是胚胎期、出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,导致生后甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害。;中国1981年始
发病率:1:3624甲状腺素的生理功能;新生儿先天性甲减的筛查方法:
生后48~72小时采足跟血
测血TSH
复习甲状腺轴:TSH→T3、T4、FT3、FT4
甲状腺分泌的调控
下丘脑TRH
正负
垂体TSH
甲状腺T4、T3
靶器官;如TSH20miμ/L→复查、偏高
采静脉血查T3、T4、FT3、FT4、TSH
甲状腺显像(超声、核素扫描)确诊;(1)羊水中含有T4,浓度为
0.5μg%,如每天吞入500ml羊水,
即可维持正常甲状腺功能;
?
(2)母体中FT4可少量通过胎盘;筛查后的病因判断
(一)先天性原发性甲减
血F4或FT4明显降低,TSH异常增高,甲状腺核素扫描显示甲状腺发育异常,诸如发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍。;(二)暂时性甲减:新生儿筛查为甲减,诊断时骨龄适当发育,甲状腺扫描正常,往往替代治疗3年,复查正常。
原因:1、孕母或婴儿生后接触含碘化合物,机体为防止碘过高???起T4升高,形成防御功能。抑制甲状腺球蛋白碘化,减少甲状腺激素的合成。
2、母亲服用抗甲状腺药物。
3、母亲抗甲状腺抗体。;(三)高TSH血症
新生儿TSH增高,T4正常,甲状腺扫描政正常,随访2~3月后TSH恢复正常。
(四)下丘脑—垂体性甲减
血T4或FT4水平降低,TSH也降低,可伴其它垂体激素减低。?;治疗
甲状腺素是治疗甲减最有效药物。
左旋甲状腺素钠(L-thyroxine,L-T4)
纯度高,肠道吸收完善,首先5~10μg/kg.qd,从2~3μg/kg.d开始,尤其心功能不好。
喂奶前30分钟,以免回奶影响药物剂量的准确性。
婴儿期6~8μg/kg.d,儿童5μg/kg
?
预后
越早治疗,预后越佳。;苯丙酮尿症筛查治疗
苯丙酮尿症:是一种较常见的遗传代谢病。因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxyase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(phenylalanine,phe)在肝脏代谢紊乱所致。;PAH
?
;1934年挪威Foiling医生首次报导:发病率白种人较高,黑人、黄种人较低
发病率:美国1/14000
日本1/60000
我国1/16500
?新生儿期缺乏临床表现:大多表现正常。随进食逐渐出现智力、运动发育落后,头发由黑变白,全身和尿液无特殊鼠尿味,常有湿疹。;新生儿PKU的筛查
生后3~7天,至少哺乳6~12次,采足跟血,滴于特定的滤纸上。
采用Guthn’e法或荧光法测定血滤纸片中phe浓度。
对阳性结果应复查。并用定量法(氨基酸分析、高效液相法、荧光法)精确测定。;正常血phe120μmol/L(2mg/dl)
经典PKU
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