高考生物复习 课堂互动探究案3 人类遗传病 (2).docVIP

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课堂互动探究案3人类遗传病

考点人类遗传病的类型、检测和预防

任务驱动·探究突破

任务1比较不同类型人类遗传病的特点

遗传病类型

家族发病情况

男女患病比率

单基因遗传病

常染

色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

____________

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

____________

伴X

染色

体

显性

代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病

____________

隐性

隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

____________

伴Y遗传

父传子，子传孙

____________

多基因遗传病

①家族聚集现象；

②易受环境影响；

③群体发病率高

____________

染色体异

常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

____________

任务2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点

两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。

任务3先天性、家族性疾病与遗传病的比较

项目

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

特点

出生时已经表现出来的疾病

一个家族中多个成员都表现为同一种疾病

能够在亲子代个体之间遗传的疾病

病因

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关

由遗传物质改变引起

联系

易错警示明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。

考向分类·对点落实

考向一人类遗传病的类型、检测和预防

1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

2．[经典模拟]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()

A．红绿色盲B．21三体综合征

C．镰状细胞贫血D．性腺发育不良

3．[湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是()

A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查

B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等

C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断

D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

4．(不定项选择)下列叙述属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()

A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

考向二遗传病相关基因型的判定及计算

5.(不定项选择)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是()

A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

6．(不定项选择)下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()

A．个体2的基因型是EeXAXa

B．个体7为甲病患者的可能性是1/303

C．个体5的基因型是aaXEXe

D．个体4与2基因型相同的概率是1/3

[技巧归纳]“三步法”快速突破遗传系谱题

等级考必考教材实验eq\o(○,\s\up1(10))——调查人群中的遗传病

任务驱动·探究突破

任务1实验原理

(1)人类遗传病是由________改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。

任务2实验流程

任务3发病率与遗传方式调查的不同点

项目

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传

病发

病率

________

________

考虑年龄、

性别等因素，

群体足够大

公式：某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数

遗传

方式

________

正常情况与

患病情况

分析基因