东莞地区育龄人群地中海贫血基因类型的分析.doc

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东莞地区育龄人群地中海贫血基因类型的分析

摘要:目的通过对地中海贫血(地贫)基因检测回顾性分析,了解东莞地区地贫基因型的流行病学数据以及不同基因的分布特征,为该地区优生优育提供依据。方法对来我院进行地贫基因检测的人群,采用外周血平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和Hb电泳分析这些筛查指标,对筛查实验为阳性的患者,采用跨越断裂点(gap,Gap)-PCR技术和反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)-PCR技术进行基因诊断。结果1845例筛查阳性者中,655例被证实携带地贫基因,总检出率为35.50%(655/1845)。其中携带α-地贫基因的有40

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