高中生物新教材人教版(2019)必修二课件：5.3人类遗传病(共24张PPT).pptxVIP

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病;

问题探讨：

科学在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达

的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降

讨论：

1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?

(人类和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是由遗传物质决

定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果);

(有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据

可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度来看，说疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不是都由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病);

常染色体显性遗传病：多指、并指、

软骨发育不全

伴X染色体显性遗传病：抗维生素

佝偻病

常染色体隐性遗传病：镰状细胞

贫血、白化病、苯丙酮尿症

伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、

血友病;

软骨发育不全的患儿;

抗维生素D佝偻病;

外耳道多毛症;

2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(易受环境影响);

3、染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病

常见疾病：唐氏综合征(21三体综合征);

项目;

思考：

1、能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?

(不能。因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查)

2、多基因遗传病能否作为调查对象?

(多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象);

三、遗传病的检测和预防

1、遗传病的危害：

①影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，

自闭症等；

②功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心

脏功能发育等；

③遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大

2、遗传病检测和预防手段：遗传咨询和产前??断

3、产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等;

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断

向咨询对象提出防治对

策和建议，如进行产前

诊断、终止妊娠等;

羊水

细胞培养

(用于染色体分析性别确定、序列测定和分析等);

4、基因检测：通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况

5、基因检测的作用：可以精确的诊断病因

6、基因治疗的概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，

从而达到治疗疾病的目的;

职业描述随着优生优育观念的普及和基因检测技术的发展，人们越来

越重视基因与疾病的关系。遗传咨询师帮助咨询者深入了解这些问题，并提供正确决策所需要的意见和建议。

就业单位医院或计划生育部门。

主要工作根据遗传学理论、遗传病的发病规律、咨询者的健康状况和基

因检测结果等，对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，使咨询者及其家庭能够作出恰当的选择。;

学历要求遗传学、医学相关专业本科及以上学历。

须具备的素质要具备扎实的专业知识、良好的职业道德和沟通

交流能力，富有同情心。一些咨询者在得知自己的后代可能罹患严重的遗传病时，难以承受。遗传咨询师应当知道如何安抚咨询者，并为他们提出合适的解决方法。

工作意义遗传咨询与许多家庭的幸福安康相关，涉及家庭成员

的切身利益，是一项非常有意义并受人尊敬的工作。;

1、下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是(B)

A.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病B.多基因遗传病都表现为先天性发育异常

C.原发性高血压、冠心病和哮喘病都是多基因遗传病D.多基因遗传病在群体中的发病率比较高;

2、如图为某种单基因遗传病的系谱图，其中3号个体既患有该单基因遗传病

又患有先天性睾丸发育不全综合征(其性染色体组成为XXY),下列说法正

确的是(C);

3、人类遗传病种类很多，形成的原因也是多种多样。下列有关遗传病的说法正

确的是(C)

A.若调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭为单位进行调查

B.猫叫综合征是人的第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病

C.色盲患者男性多于女性，但男性群体中色盲的基因频率等于女性群体

D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子代表现正常;

5、研究某种人类遗传病的遗传方式时，下列方法合理的是(B)

A.进行可控的交配实验

B.进行家系调查并绘制系谱图

C.在人群中随机抽样调查

D.以上方法都适用

6、某遗传病在人群中的发病率为1/100,在对某家族进行该病排查时获得如

下信息：患该病的女性与表现正常的