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医学遗传学考点（25分）

一、概述

A.医学遗传学概念：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科

B.遗传病

A.概念：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，起遗传物质发生异常改变后所

导致的疾病叫做遗传病

B.特性：遗传性、终生性、先天性、家族性、发生在生殖细胞或受精卵细胞中

C.分类：基因病、染色体病

单基因病：常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性病（AR）、X连锁隐形遗传病（XD）、X连

锁显性遗传（XR）、Y连锁遗传病

多基因病：

常染色体病：

性染色体病：X染色体病、Y染色体病

二、单基因遗传病

临床上判断单基因遗传病的传递方式常用系谱分析法（判断遗传方式和预测发病风险）

分类及依据：上述5类；致病基因的位置（常染色体/性染色体）和性质（显性/隐性）

1、常染色体显性遗传病（AD）：

例如：多指（趾）

（1）分类依据：杂合子的表现型

（2）分类：

①完全显性遗传，即Aa表现型与AA完全一样，例如：家族性多发性结肠息肉

②不完全显性遗传，即Aa表现型介于AA与aa之间，例如：先天软骨发育不全

③共显性遗传，人类血型AB型

④条件显性遗传，前提（Aa）+条件（加强基因/减弱基因）→结果

Aa→加强基因→发病

Aa→减弱基因→不发病

⑤延迟显性遗传，例如：遗传性舞蹈病

⑥从（伴）性显性遗传，例如：遗传性斑秃

*不完全显性(A)不完全外显（B）的区别

（1）A是表型介于AA与aa之间的遗传方式，B是条件显性遗传的遗传现象

（2）外显率：A发病率100%，B发病率小语100%

（3）表现度：A的病情均比显性纯和轻，B的病情可轻可重

(3)系谱特点：（系谱分析的依据）代代相传→男女相等→AD

A、患者双亲之一为患者，且多为Aa

B、子带1/2发病，男女发病机会相等

C、代代相传

D、双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生基因突变）

2、常染色体隐性遗传病（AR）

例如：先天性聋哑

（1）AR病的特点：

A、患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞2/3为携带者

B、AR病发病率不高，携带者数量较大（P:显性基因频率q：隐性基因频率）

C、近亲婚配，子女发病风险会增高

(2)为何近亲婚配子女发病风险会增高（简答）

在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都

是同一种致病基因的携带者，这样，他们所生的子女拥有的遗传病的机会就大大增加，往往要比非近亲结

婚这高尚几倍几十倍，甚至上百倍。

（3）AR病系谱特点：

A、患者双亲正常，但均为携带者

B、自带1/4发病，男女发病机会均等

C、散发（非连续遗传）

D、近亲婚配子女发病风险增高

3、X连锁隐性遗传病（XR）交叉遗传→男多于女→XR

例如：血友病、红绿色盲、肌营养不良

（1）交叉遗传是XR病治病基因的遗传特点

（2）XR病系谱特点：

A、患者男性多于女性，系谱中常常只有男性患者

B、双亲正常时，儿子1/2可能发病，女儿1/2可能为携带者

C、交叉遗传（criss-cross遗传）

4、X连锁显性遗传病（XD）代代相传→显性；女多于男→伴X

例如：抗VD佝偻病、遗传性慢性肾病、色素失调症

（1）XD病系谱特点：

A、患者女性多于男性，女性患者大多为杂合子，杂合子的女性患者病情较轻

（无论男女都只需要一条正常活性的X染色体，其余的形成X染色质，即失活的X染色体）

B、患者双亲之一是患者

C、男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常

D、女性患者的后代中，儿女歌友1/2可能发病

E、代代相传

5、Y连锁遗传病

例如：外耳道多毛症

三、多基因遗传病

例如：精神分裂症、糖尿病

1、数量性状：受多对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，受环境因素影响（名词解释）

2、易患性（变异）（liability）