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遗传性癌症综合征有哪些?

据研究显示,一些基因变异或突变,可以由父母传给孩子,增加后代的患癌风险,称为遗传性癌症综合征。那么,遗传性癌症综合征都有哪些呢?下面盘点8种常见的遗传性癌症综合征。

1.遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

遗传性乳腺癌最常见的类型是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)。HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。携带BRCA基因遗传突变的女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的几率比不携带突变的女性要高。

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是因此选择了乳腺和卵巢预防性切除。

携带BRCA基因遗传突变的男性一生中患乳腺癌和前列腺癌的几率也更高。此外,这类突变也会增加罹患胰腺癌、黑色素瘤和其他癌症的几率。

2.考登综合征

考登综合征(CowdenSyndrome)与PTEN基因突变有关,其特点是多发肿瘤样增生以及患某些癌症的风险增加。大多数患者会在皮肤和粘膜上出现小的、非癌性的增生,或错构瘤,这些增生也可能发生在肠道或大脑中。此类患者患乳腺、子宫和甲状腺良、恶性肿瘤的风险也会增加。

3.遗传性非息肉病结直肠癌综合征

HNPCC或林奇综合征(LynchSyndrome)的特点是,患者在很年轻时就发生结直肠癌、子宫内膜癌(子宫癌)以及其他结肠外肿瘤。

林奇综合征是由DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)突变引起的。一种叫做缪尔–托瑞综合征(MuirTorreSyndrome)的变体与某些皮肤肿瘤风险的增加有关;另一种称为胶质瘤息肉病综合征(TurcotSyndrome)的变体,与某些脑肿瘤有关。

4.遗传性白血病和血液恶性肿瘤综合征

近年来,研究人员发现了十几种可导致白血病和相关血液疾病(如骨髓增生异常综合征、急性骨髓白血病和再生障碍性贫血)的遗传基因突变。

虽然对白血病患者的大规模研究尚未完成,但医生估计,约有5-10%的白血病病例是遗传的。有白血病家族史的患者应考虑进行基因检测,以了解他们的疾病是否具有遗传成分。这些信息可能会影响患者的治疗计划。

5.家族性腺瘤性息肉病(FAP)

家族性腺瘤性息肉病(FAP)或加德纳综合征(GardnerSyndrome)是一种结肠癌易感性综合征,在这种综合征中,成百上千的癌前结肠息肉(称为腺瘤)在胃肠道内(主要在结肠和直肠,但也在胃和小肠内)生长。

衰减型FAP是一种较温和的FAP形式,会增加结肠癌风险,但结肠息肉数量较少。加德纳综合征与FAP中典型息肉有关,也与骨瘤(良性骨肿瘤)和软组织肿瘤(称为硬纤维瘤)有关;另一种变体则与某些脑肿瘤有关。所有形式的FAP都与APC基因突变有关。

6.李法美尼综合征(LFS)

LFS是一种罕见的遗传疾病,这类患者发生多种癌症的风险增加。最常见的相关癌症包括:软组织肉瘤(脂肪、肌肉、神经、关节、血管、骨骼或深层皮肤的肿瘤)、乳腺癌、白血病、肺癌、脑部肿瘤、肾上腺癌。

LFS相关癌症可发生于儿童期、青少年期或成年期。大多数LFS患者的TP53基因发生突变。

7.希佩尔-林道综合征(VHL)

VHL是一种多系统疾病,其特征是血管生长异常(成血管细胞瘤或血管瘤)。成血管细胞瘤可能发生在视网膜、大脑的某些区域、脊髓和神经系统的其他部分。其他类型的肿瘤可能发生在肾上腺、肾脏和胰腺。

VHL患者患某些类型癌症的风险也更高,尤其是肾癌。几乎所有VHL患者的VHL基因都存在突变。

8.多发性内分泌瘤综合征(MEN)

MEN之所以得名,是因为它容易使人患上内分泌腺的肿瘤。内分泌系统由腺体组成,腺体将激素分泌到血液中,控制体内的许多生理过程。内分泌系统在调节情绪、生长发育和新陈代谢以及性功能和生殖过程方面起着重要作用。

多发性内分泌瘤综合征影响到的腺体主要包括:垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺和胰腺。目前,有两种不同的多发性内分泌瘤综合征:MEN1和MEN2。这两种综合征在某些方面是相似的,但也有重要的区别。

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