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PFAPA综合征

（PeriodicFeverAphthous-stomatitisPharyngitis

cervical-AdenitisSyndrome）：

周期性发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎综合征，1986

年首次见于文献报道，1987年MarshallGS提出以四大症状的首字

母相连命名，故又称Marshall综合征。

病因：

不明。部分病例表现为家族聚集性，但尚未找到确凿的遗传学

根据；个别病例发热期IgD、IFN-γ、CD64升高，提示病情活动期

有B细胞、T细胞、巨噬细胞等的活化，故有人认为该病与自身免

疫紊乱有关；发热期患者炎性指标如IL-1、IL-6、IL-8、G-CSF等

的升高，抗生素治疗无效，故也有该病是自身炎症反应疾病的一种

的说法。

临床表现：突然发生高热(39℃)，持续3—6天，间隔3—8

周后再次出现。发热期间伴口疮性口腔炎、咽炎、颈部淋巴腺炎，

伴随症状可不同时出现。常主诉不适、头痛、吞咽困难、厌食等，

罕见寒战、咳嗽、恶心、腹泻、腹痛、皮疹等。首次发病多在5岁

前(平均2．8岁)，症状一般较典型，发热周期也常可预料。患儿

生长发育不受影响。

实验室检查：

1.血液学检测：发作期白细胞计数升高，伴核左移，血小板平均

容积减小，血沉增快（平均41mm/h），CRP升高，个别病例

血清IgD升高，炎性指标如IL-1、IL-6、IL-8、G-CSF等的升高。

2.微生物培养与分离：血、尿、咽拭子培养等始终阴性。

3.X线检查：常无明显阳性发现。

4.颈部淋巴结超声检查：常可发现反应性增生性肿大淋巴结。

诊断：因无特异性实验依据，诊断主要为排他性。

1989年，Thomas等提出一个诊断标准：

①5岁以前开始的周期性发热；②没有上呼吸道感染而出现以下至

少一种体征：a.口腔溃疡；b.颈淋巴结炎；c.咽炎；③除外中性粒

细胞减少症；④间歇期完全无症状；⑤生长发育正常。

鉴别诊断：

1.周期性中性粒细胞减少症（cyclicneutropenia，CN）：临床表

现与PFAPA极为相似。除了典型的四大症状外，还有化脓性感

染和继发的皮肤感染。最重要的是存在周期性中性粒细胞减少

症（0.5*10~9/L），周期为21~24d。本病娇罕见，多在1岁

内或幼儿期发生，约25%为常染色体显性遗传，大多为散发性。

2.家族性地中海发热（familialMediterraneanfever，FMF）：系

常染色体隐性遗传疾病，其临床特征为发热、浆膜炎、关节痛

等。但该病好发于中东和西班牙后裔。根据病史、家族史，高

度怀疑者可行基因检查。

3.高IgD综合征（hyper-immunoglobulinDsyndrome，HIDS）：

临床特征为周期性发热、皮疹、消化道症状、淋巴结肿大、脾

肿大、关节痛或关节炎，其中关节炎为良性不对称性疼痛性的

大关节炎，本病通常在3岁以内发作，病人IgD水平明显升高

至145~5300U/ml。

治疗：由于病因未明，目前主要为对症治疗。

1.退热治疗：应用对乙酰氨基酚只能暂时退热，一次性给予泼尼

松2mg/kg可在发热初始即终止其发展。如再次发热，可在24~48

小时内再给一次，仍然有效。若不能继续退热，则无热间歇期

会缩短。怀疑川崎病存在时应给予免疫球蛋白2g/kg，预防冠状

动脉瘤的发生。

2.西米替丁：能长时间地改善病情，但也只有30%的病例在用药

6~12个月后缓慢起效，周期热随之消失，可能与其免疫调节作

用有关。剂量为20mg/(kg·d)，分2~3次服用，用药期间须定

期监测血常规和肝肾功能。

3.钙剂：钙剂可促进T细胞正常调控，有研究表明该钙的缺乏可

引起PFAPA综合征的复发，适当补充钙剂可在一定程度上降低