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脆性X综合征的产前基因筛查与诊断
脆性X综合征的产前基因筛查与诊断作者：
杨丹彤贾颐舫吴爱华张爱东【摘要】目的对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断。
方法采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测，同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定。
结果在32例孕妇及其胎儿中，检出1例孕妇为前突变携带者，1例男性胎儿为脆性X综合征患者。
结论采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列，结合扩增牙幼基因进行性别鉴定，可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断。
【关键词】脆性X综合征;聚合酶链反应;牙幼基因;产前诊断PrenatalscreeninganddiagnosisforfragileXsyndromeYANGDantong,JIAYifang,WUAihua,etal.ShandongProvincialKeyLaboratoryforImprovingBirthOutcomeTechniqueShandongProvincialFamilyPlanningScienceandTechnologyInstitute,Jinan,Shandong250002,China【Abstract】ObjectiveToscreenanddiagnosefragileXsyndromeprenatallybyPCR.MethodsTheCGGrepeatregionintheFMR1genewasamplifiedbyPCRandwasdetectedbyPAGEin32pregnantwomenandtheirfetusesandthefetalsexwasidentifiedbytheamplificationofamelogeningene.ResultsOnepremutationcarrierandonemalefetuswithfragileXsyndromeweredetectedfrom32pregnantwomenandtheirfetuses.ConclusionAmplificationoftheCGGrepeatregionintheFMR1geneandtheamelogeningenebyPCRcanbeappliedforprenatalscreeninganddiagnosisforfragileXsyndrome.【Keywords】FragileXsyndrome;Amelogeningene;Prenatalscreening;Prenataldiagnosis脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种X连锁遗传病，是危害儿童智力发育导致儿童智力低下的主要遗传病之一，该病的临床诊断与产前诊断一直备受关注。
1991年Verkerk等[1]发现了FXS相关致病基因FMR1，提出FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。
此后，检测FMR1基因(CGG)n重复序列及甲基化状况的分子生物学方法开始用于FXS的诊断与产前诊断。
本研究建立了稳定的聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增FMR1基因的(CGG)n重复序列作为FXS的筛查与诊断方法，结合PCR扩增牙幼基因(amelogenin)作为性别的诊断方法，用于FXS的产前筛查与诊断，报告如下。
对象与方法一、对象2007年1月～2007年10月来本所优生遗传门诊进行羊水染色体检查的无FXS家族史孕妇30例，另有2例孕妇系FXS家系成员，其中1例已生有1个FXS男性患儿。
32例孕妇均为单胎妊娠。
孕妇于孕18～22周抽取羊水，留用5ml，3000r/min离心
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