新生儿筛查【32页】_20221338.pptxVIP

;三级预防;表现之前进行筛查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生。

新生儿疾病筛查是当今国际上早期发现遗传病患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿疾病筛查是预防效果显著，成本效益最好的一项措施。

;筛查—疾病预防措施之一;圣人云：;新生儿筛查的历史与现状;1961年美国Guthrie博士发明细菌抑制方法开展新生儿苯丙酮尿症筛查（mg水平）

1973年Dussault用放射免疫方法测定新生儿末梢血T4进行先天性甲低筛查（ng水平）

1975年采用滤纸血片测定TSH进行先天性甲低筛查;先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、风糖尿症、组氨酸血症、生物素酶、G-6-PD缺乏、链状细胞贫血等

1990年开始串联质谱筛查，1998年发展了ESI-MS/MS,一次实验检测数十种疾病的标志物

发展阳性标本二次筛查技术（CAH）

发展基因突变筛查（CF,DM）

不用干血滤纸片的新生儿听力筛查

经济发达国家都建立了新生儿筛查体系，列入国家卫生法，或者通过行政手段进行实施，新生儿筛查覆盖率接近100%;共识;;新生儿筛查的重要贡献—显著的经济效益和社会效益;甲低面容;13;14;我是PKU，我筛查，我快乐;我国新生儿筛查的历史;我国新筛筛查现状;新生儿筛查代谢物测定方法

;全国新生儿筛查率;我院新筛现状;中华人民共和国母婴保健法;美国健康与人类服务部公布新生儿疾病筛查病种研究报告;结果;在29种首要筛查疾病中，９种属于有机酸代谢疾病，５种属于脂肪酸代谢疾病，６种属于氨基酸代谢疾病，３种属于血红蛋白病，６种其他不同类型的疾病

29种疾病中的22种需要通过ＭＳ/ＭＳ检测

核心名单中的29种疾病都有以下相似点：

有特异、敏感的筛查检测方法

清楚了解疾病的自然进程

有有效的治疗方法

;美国医学遗传学会推荐的首选筛查疾病;遗传代谢病的特点;27;更新认识;新生儿筛查的挑战和未来;针对遗传代谢病，特别强调;新生儿筛查;谢谢！