基因组学理论课 2-3基因组学.pptVIP

第1章基因组1.2基因组序列复杂性1.2.1C值与C值悖理基因组：一个物种单倍体染色体的数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组（genome）。C值(Cvalue)：是指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。最小的：原核生物支原体基因组小于106bp；最大的：某些植物和两栖类基因组大于1011bp。图总的趋势是：随着生物结构与功能复杂性而增加生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。如：蕨类的低等植物Psilotumnudum，其基因组大小为2.5×1012bp，相当于模式植物拟南芥基因组的3000倍。Cvalueparadox（C值悖理）：C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，也就是说，物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。1.2.1序列复杂性序列复杂性：基因组中单拷贝的DNA序列称为单一序列，多拷贝的DNA序列称为重复序列，不同序列的DNA总长称为复杂性(complexity)。基因组复杂性与基因组大小真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为3种类型：快速复性组分，居间复性组分和缓慢复性组分。如果基因组中每一种基因只有一个，即都是单拷贝序列，那么基因组愈大则基因组的复杂性愈大，复性速率愈小，C0t1/2与非重复序列的基因组大小呈正比。1.2.3基因组的序列组成单拷贝序列（uniquesequence）亦称非重复序列（nonrepetitivesequence）:在一个基因组中只有一个拷贝（或2-3个拷贝）中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence）高度重复序列（highlyrepetitivesequence）1.2.3基因组的序列组成高度重复序列重复单位长度在数个碱基对至数千碱基对之间，拷贝数几百个至上百万个。高等真核生物高度重复序列DNA有如下一些特点：它们都是由极其相似的重复拷贝首尾相连串接排列；在介质氯化铯中作密度梯度离心时，可形成特异的卫星带，故又称卫星DNA(sateliteDNA)；集中分布在染色体的特定区段，如着丝粒和近端粒区。中度重复序列其长度（由100bp到几千bp）和拷贝数差别很大，一般分散在整个基因组中。有多种类型的中度重复序列，其表达产物常是细胞大量需要的，如rRNA、tRNA和组蛋白等。还有如哺乳类的：短散在元件(shortinterspersednuclear,SINE)，长度在500bp以下，拷贝数可达10万以上。如Alu序列。长散在元件(longinterspersednuclear,LINE)，长度在1000bp以下，拷贝数1万左右。类似于逆转录酶基因，L1。1、rRNA基因真核生物的rRNA有28s、18s、5.8s和5s4种，其中28s、18s和5.8s3种的编码基因串联排列，组成一个转录单位，在人类基因组中约有300个拷贝，分布在13、14、15、21和22号染色体上。5srRNA基因单独为一个转录单位，在人类基因组中约有2000个拷贝,位于1号染色体。rRNA基因可以作为一种遗传标志，在分子遗传学中有重要的意义。2、tRNA基因：每一种tRNA基因的拷贝数有几十到几百个。同一种tRNA基因常常串联在一起排列成基因簇，各个编码tRNA基因之间也有间隔区有的tRNA基因编码序列中插入有内含子3、Alu家族：每个长度约300bp，富含CG，因在其第170bp处有一个限制性内切酶AluI（AGCT）的位点而得名占人类基因组的3%~6%，Alu家族分散于整个基因组的间隔序列中，多位于一些编码基因的5’端和3’端的远端，个别的也有存在于内含子中。Alu序列具有种属特异性，其功能可能与hnRNA的加工成熟，DNA复制及转录调节有关。单一序列不同生物基因组中单一序列与重复序列的比例差异很大：原核生物绝大部分为单一序列（90%）。低等真核生物，大部分（80%）为单一序列。动物细胞中，中度重复序列与高度重复序列约占50%。大多数植物与两栖类单一序列只占基因组DNA的很少比例(20%)。基因主要位于单一序列部分生物种属基因组的序列组成不同生物基因组序列组成不同生物基因组的序列组成差别极大，原核生物基因组重