怎么判断自己需不需要做单基因遗传病基因检测.docx

怎么判断自己需不需要做单基因遗传病基因检测？

有数据显示全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺陷，占了总出生人口的6%，其中22.5%是由单基因隐性遗传疾病所造成。

来自世界卫生组织（WHO）的官方数据也显示，目前，全球已有超过10000种单基因遗传病，单基因隐性遗传病的综合发病率高达1%，多数会导致患者死亡、畸形及残障，只有5%的疾病可通过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵，患者及其家庭的生活质量也会受到严重影响。

因此，早在2017年，美国妇产科医学会(ACOG)就已经在鼓励备孕夫妻或孕初期的孕妇与配偶全面接受孕前或产前的单基因遗传疾病的检测。

什么是单基因遗传疾病？

单基因遗传病是由单基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，故又称孟德尔遗传病。

单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X相关显性遗传病、X相关隐性遗传病。

常见的单基因遗传病有地中海贫血，脆性X综合症，血友病和遗传性耳聋等等。大多数单基因遗传病是无法治疗的，因此，婚前及孕前进行测试非常重要。

什么是单基因遗传病基因检测？

单基因遗传病基因检测，是通过利用新一代高通量基因测序技术，对常见的单基因隐性遗传病进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件检测致病突变，结合基因咨询和产前诊断，对婚育进行风险评估和指导，减少出生缺陷。

在香港方健医疗服务中心，单基因遗传病基因检测操作简单，仅需6mL静脉血就可进行无创检测，还能同时检测101种单基因遗传病，实现全面筛查，准确率更是高达99.9%。

适用人群：

育龄及怀孕初期夫妇（建议夫妇双方同时检测）

有家族疾病史的育龄夫妇

准备人工辅助生殖的夫妇

血缘关系相近的夫妇

香港方健医疗服务中心提醒，若检测结果显示为阴性，准爸妈们可正常进行生育，但结果若为阳性，则建议准爸妈们接受遗传咨询，调整生育计划或选择人工受孕。如有必要，可结合检测结果，向专业医生咨询。