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ISS临床诊疗及病例;ISS的定义;ISS的定义;;ISS包括家族性矮小(FSS);男孩或女孩达到正常青春期发育年龄仍未达到第二性征发育(落后于正常发育年龄2-2.5SD),但最终能自发进入青春发育。较难前瞻性诊断,需要临床密切观察
通常是指:女孩13岁无乳房发育或15岁无初潮;男孩14岁睾丸容积4ml
;ISS的诊断;;ISS的诊断方法——对矮小患者进行排他性诊断;多种全身性疾病与儿童生长迟缓相关,尤其是炎症性疾病。
诊断ISS应排除全身性疾病对生长发育有影响的
营养不良
胃肠道症状
肺部症状
复发性感染
风湿性疾病
癌症
慢性肾病
心脏病
免疫性疾病
长期或频繁使用的药物;内分泌疾病导致的身材矮小相对少见,但诊断这类疾病很重要,因为对症治疗对其有效。
诊断ISS应排除对生长发育有影响的内分泌疾病,包括:
生长激素缺乏症
库欣综合征
甲状腺功能减退症
性早熟
中枢性性早熟
外周性性早熟;排他性诊断——排除内分泌疾病(GHD);排他性诊断——排除内分泌疾病(GHD);诊断ISS应排除SGA
约10%的出生时为SGA的婴儿无法在2岁前实现身高追赶,导致身高未达正常范围
对有重度身材矮小的患者,须仔细评估并持续监测,寻找疾病的可能。
一些表面看似ISS的个体可能存在基础病理性疾病,在标准评估时未能诊断出来。;一些遗传性疾病会明显影响生长
诊断ISS应排除遗传性因素导致的矮小
Turner综合征
SHOX突变
Prader-Willi综合征
Noonan综合征
Silver-Russell综合征
骨骼发育不良;出生身长、体重、头围、孕周;
母亲妊娠时(宫内发育迟缓、药物毒性、感染)和出生时(臀位分娩、窒息、黄疸)的特殊病史;
出生地、人种。;诊断流程二——全面的实验室辅助检查;诊断流程三——遗传学检查;特发性矮身材遗传学检测评估流程;检测方法;ISS的干预和治疗;ISS治疗-生长激素-治疗时机与用药方法;;第一年治疗效果越好,对终身高的获益越大;ISS治疗-生长激素剂量调整;ISS治疗-生长激素治疗检测;1985
儿童生长激素缺乏症;;;*;
;;扩展期治疗52周后各组HtSDS较第一阶段基线均有改善,聚乙二醇重组人生长激素注射液长期治疗可持续改善ISS患儿身高标准差积分
原高剂量组HtSDS的改善显著优于原低剂量组和原阴性对照组,提示ISS患儿尽早接受更高剂量治疗HtSDS改善更显著;;治疗两年后,原高、低剂量组的生长速率依然保持在较高水平,证明长期治疗可持续改善ISS患儿身高
扩展期治疗52周后原阴性对照组HV最佳,因为阴性对照组尚处于生长激素治疗的第一年
;监测指标;生长激素的常见不良反应;;;;ISS治疗-总结;ISS治疗总结:;ISS的病例分享;;;;;THANKS!
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