噬血细胞综合征【14页】_20216532.pptx

噬血细胞综合症诊断治疗评估

定义Thetermhistiocytosesidentifiesagroupofdisordersthathaveincommontheproliferationofcellsofthemononuclearphagocytesystem,withthehistiocyteasacentralcell.

简介HLH典型症状：发热、肝脾大、全血细胞减少。常见生化改变：高甘油三脂血症，低纤维蛋白原血症、肝脏受损、血清铁蛋白及转氨酶升高并可出现神经系统症状（脑脊液细胞数、蛋白量升高)。其他尚可出现淋巴结肿大、皮疹、黄疸。常可自发部分缓解。

分型1、原发HLH（primary）（FHL）2、继发HLH（secondary）注意：importantly，虽然HLH习惯上及理论上分为原发和继发，但在初始诊断中不一定能将其明确区分，直至分子学诊断能得以实施。不单止sHLH可由感染引起，FHL也可由于感染而引发。

诊断ThediagnosisHLHcanbeestablishedifoneofeither1or2belowisful?lled(1)AmoleculardiagnosisconsistentwithHLH(2)DiagnosticcriteriaforHLHful?lled(?veoutoftheeightcriteriabelow)(A)Initialdiagnosticcriteria(tobeevaluatedinallpatientswithHLH)FeverSplenomegalyCytopenias(affecting≥2of3lineagesintheperipheralblood):Hemoglobin90g/L(ininfants4weeks:hemoglobin100g/L)Platelets100/109/LNeutrophils1.0109/LHypertriglyceridemiaand/orhypo?brinogenemia:Fastingtriglycerides≥3.0mmol/LFibrinogen≤1.5g/LHemophagocytosisinbonemarroworspleenorlymphnodesNoevidenceofmalignancy(B)NewdiagnosticcriteriaLoworabsentNK-cellactivity(accordingtolocallaboratoryreference)Ferritin≥500mg/LSolubleCD25(solubleIL-2receptor)≥2,400U/ml

注意：不是所有病人均能符合上表的诊断标准，很多病人随着疾病的进展，逐渐达到一条至多条标准。所以，有时候，在强烈的临床假设诊断为HLH，为了不因疾病而造成不可逆损害时，不得不开始进行治疗。没有可靠的标准区别原发与继发。原发多发生于婴儿，但也有报道于青少年及成年人。继发可发生于所有年龄段。

治疗前临床：完整病史：家族史（血亲，既往家族或亲戚中儿童死亡，母亲晚期流产）；最近感染及疫苗接种；既往类似症状发作，发热（持续时间、水平），神经系统症状（烦躁兴奋、共济失调、抽搐或其他），水肿、黄疸、皮疹。体查：体温、身高体重、皮疹、黄疸、紫癜、出血、水肿、扁桃体、淋巴结、呼吸困难、心动过速、肝脾大小、腹水、血压、神经系统检查（颅神经、小脑）。

实验室及影像学HbWBCPLTRetFER肝功（转氨酶、胆红素、白蛋白、LDH）凝血功能（FIB、APTT、PT、D-dimer）血脂（TG）肾功（Cr）电解质sCD25免疫球蛋白（包括IgA）腰穿病原学：CMV、EBV、HIV、HSV、HHV6+8、ADV、风疹、水痘、微小病毒。需考虑利什曼原虫、布鲁氏菌、结核、支原体、梅毒等骨穿（干抽或样本稀时行活检）淋巴结、肝脏细针穿刺活检NK细胞活性分子学诊断肾小球滤过率腹部超声或CT、胸片或CT、头颅MRI

治疗初始8周治疗，包括VP-16、CSA、DXM。早期支持治疗：监护广谱抗菌素（直至培养结果）后续及维持治疗支持：百炎净、初始阶段口服抗真菌药。IVIG（0.5/