人类遗传病【41页】_20214659.pptx

制作\主讲:沈艺;二、遗传病对人类的危害;遗传病对人类的危害;一、人类常见的遗传病;受一对等位基因控制的遗传病。;2.显性遗传病

由显性至病基因引起的遗传病;软骨发育不全;;3.隐性遗传病

由隐性基因引起的遗传病;苯丙酮尿症

;苯丙酮尿症(常、隐);镰刀型细胞贫血症;(2).X染色体隐性遗传病;6.伴Y遗传病：外耳道多毛症;2.实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病和无脑儿等。;无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。;3.多基因遗传病的特点;1.常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合症（先天性愚型），

猫叫综合症;猫叫综合征;2.性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合征（性腺发育不良）XXYXYYXXX;先天性疾病和家族性疾病都是遗传病吗？;先天性疾病;家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;（09江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，

错误的是（）

;1、单基因遗传病;小结：;1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病;

2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

A.并指症B.唇裂

C.21三体综合症D.猫叫综合症

3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？

①23A＋X????②22A＋X????③21A＋Y????④22A＋Y

A．①和③??B．②和③????C．①和④?????D．②和④;4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩D.只生女孩;6.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎;优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;祖父母;近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。;近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。;进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;;羊水检查

Ｂ超检查

孕妇血细胞检查

绒毛细胞检查

基因诊断;四、人类基因组计划与人体健康;

7、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。