基因与疾病近年原文.ppt

Turner综合症（XO）1938年Turner首先描述了这种病例，故命名为Turner综合征，患者主要为女性。随后发现患者体内有条索状卵巢，无卵泡发生，因此也称为性腺发育不全。1954发现多数患者的X染色质阴性。1959年，查出Turner综合征患者仅有一条X染色体，即45,XO核型。一般认为该病的发生与其母亲怀孕年龄偏高有关。在新生女婴中Turner综合征的发病率约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达18%~20%患者主要临床表现虽过青春期，但第二性征不发育，婴儿型生殖器，阴毛稀少，乳房发育不良，身材矮小，很少超过152cm，50%的蹼颈，70%的肘外翻，智力差，低位畸形耳，赀赘皮和上睑下垂，平板胸，面部表情呆板，35%的有心血管病；80%的肾脏畸形，尤以马蹄肾为多。一般卵巢发育不良，原发性闭经。Klinefelter综合征（XXY）1942年克莱恩费尔特（Klinefelter）等首先报道了该病例，故称为Klinefelter综合征，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年布拉德伯里（Bradbury）等在病人的细胞内发现X染色质阳性（正常男性X染色质为阴性），1959年1959年雅各布（Jacob）和斯特朗（Strong）证实患者的核型为47,XXY，即较正常男性多出一条X染色体，因此又称为47,XXY综合征。该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占1/100，在不育的男性中约占1/10。患者的主要表现睾丸很小，无精子生成，尿中含有性激素，“太监”体型，25%乳房发育较快，进入青春期后男性第二性征不发育，患者体征呈女性化倾向，肌肉不发达，体力差，无胡须或稀少，声音、性格温柔如女子。约有75%的患者智力正常，其余智力较差。XYY综合征1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组型为47,XYY，故称为XYY综合征。一般认为，这类患者是由于父亲在形成生殖细胞的第二次减数分裂时，Y染色体不分离，产生了YY精子所致。本病在男性中的发病率为1/500～1/3000。患者主要表现为身材高大，智力正常或略低，性情刚暴，常有攻击性行为，偶伴有先天性心脏病。青春期后，多患痤疮，四肢常有关节病，性腺发育不全，隐睾、尿道下裂，多缺乏生育能力。1965年，杰克逊（Jackson）等人提出，XYY型男人常有违法行为，后来英、美等国学者，对收容所里的男性罪犯进行染色体检查，发现XYY型男子在收容所里的比例为4%～20%，是正常人群中发生率的4～20倍，这一事实引起了遗传学家和司法部门的关注。甚至有人称那条额外的Y染色体为“犯罪染色体”。这也进一步佐证了XYY型患者性情刚暴，易于犯罪的特点。X三体综合征（xxx）1959年由Jacob首次报道。患者核型多为47,XXX。极少数为48,XXXX和49,XXXX。额外的X染色体，几乎都来自母亲生殖细胞减数分裂时的不分离。本病发病率在新生女婴中约为1/1000，在女性精神病患者中发病率约为4/1000。X三体综合征患者可无明显异常，约70%患者的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力低下。两性畸形个体的性腺或内、外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征称为两性畸形。两性畸形的产生原因：性染色体的畸变有时导致两性畸形。某些单基因的缺陷和环境因素也可引起两性畸形。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形真两性畸形：患者既有睾丸又有卵巢存在两种性腺，外生殖器形态不同程度地介于两性之间，第二性征发育异常。假两性畸形：患者体内只存在一种性腺，但外生殖器和第二性征兼有两性特征，或者倾向于相反的性别。根据性腺为睾丸或卵巢，可将其分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。性染色体异常疾病1.几乎所有人类肿瘤中都存在突变的基因A.APCB.BRCAC.DCCD.p53E.Rb2.在肺癌中突变率高达80%的细胞凋亡相关基因为A.p53B.Fas和FasLC.癌基因c-mycD.c-fosE.c-jun3.对BRCA基因检测可用哪些方法A.DNA序列B.变性高效液相色谱法C.变性梯度凝胶电泳D.异源双链分析E.以上都是练习题4.已经普遍用于乳腺癌的诊断的基